Bevezetés:

A neuroendokrin tumorok diagnosztikája jelenleg is gyakran jelent kihívást, a pontos diagnózis felállításához több diagnosztikus modalitás megfelelő kombinációja és a vizsgálati eredmények megfelelő interpretációja szükséges.

Esetismertetés:

A 61 éves férfibeteget, akinek társbetegségei közül a diabetes mellitus emelendő ki, 2023 szeptemberében észleltük először fájdalmatlan sárgaság miatt, melynek hátterében hasi CT-vizsgálat pancreas fej térfoglalást vetett fel. ERCP során ennek megfelelő distalis epevezeték szűkület ábrázolódott, műanyag stent implantációjára került sor. Beavatkozást követően poszt-ERCP pancreatitis alakult ki, szanálódását követően sebészeti konzultáció alapján Whipple műtétre került sor, azonban exploratio során gyulladásos konglomerátumot észleltek, a pancreasgócból direkt biopszia nem történt; a csepleszből és peripancreaticus nyirokcsomó-konglomerátumból vett minta malignitást nem igazolt. Posztoperatív szakban többször is acut pancreatitises shub zajlott, mely 3. alkalommal cholangitissel társult, így ismételt ERCP-re került sor, ahol a sebészeti inoperabilitást és a pancreas folyamat bizonytalan dignitását figyelembe véve fedett epeúti fémstent implantációja mellett döntöttünk. Tartósan emelkedett amilázértékek miatt nasojejunális szondatáplálást építettünk fel. A tervezett EUH-FNA mintavételt collaptiform rosszullét és a pancreatitis ismételt progressziója miatt halasztani kényszerültünk; transzabdominális UH-vezérelt biopszia nekrotikus szövetet igazolt. Felmerülő Wirsung-vezeték kompresszió miatt ismételt ERCP során a deformált duodenumból vett minta végül igazolta a malignitást, így onkológiai kezelését meg tudták kezdeni.

Konklúzió:

A pancreas neuroendokrin tumorok diagnosztizálásakor a necrotizáló részek kapcsán felmerülő gyulladásos folyamat miatt többszöri mintavétel is szükségessé válhat, ami az onkológiai kezelést késleltetheti.

Bevezetés:

A hasi CT vizsgálatok közel 10%-ában fedeznek fel cystosus elváltozást a hasnyálmirigy területén, melyek mintegy 30%-át teszik ki a nem-neoplasticus pseudocysták. Ritkábban fordulnak elő a cysticus daganatok, melyen belül a malignus potenciálra tekintettel fontos elkülöníteni a mucinosus léziókat. A differenciáldiagnosztika sokszor kihívást jelent, így a képalkotó vizsgálatok (CT, MRI, MRCP), valamint az EUH-FNA által nyert cysta bennék biokémiai és cytopatológiai vizsgálatának együttes értékelése szükséges.

Esetleírás:

Az 52 éves férfibeteg 2023. januárjától recidiváló bronchitisek miatt állt pulmonológiai gondozás alatt. Többször készült mellkasi CT, melyek közül a 2023. decemberi vizsgálatnál a látótérbe eső felhasi régióban felmerült pancreas gócos elváltozás megjelenésének lehetősége. A társuló, néhány hete fennálló jobb bordaív alatti, szúró jellegű fájdalmat is figyelembe véve hasi CT vizsgálatot végeztek, amelyen a pancreas farok területe kissé kiszélesedett, elmosódott kontúrú volt, kontraszthalmozást nem mutató területekkel, a peritoneumban pedig kiterjedt foltos, helyenként konfluáló beszűrtség volt észlelhető, melyeket necrotisáló pancreatitis következményének véleményeztek. Körülötte egy 55 mm maximális átmérőjű, lép hilussal és gyomorral összefekvő letokolt, pseudocystának imponáló folyadékgyülem ábrázolódott. 3 héttel később jelentkezett pancreatológiai szakrendelésen, ahonnan sürgősségi felvételére került sor a perzisztáló hasi panaszok miatt. Ekkor a pancreas necroenzimek szérumkoncentrációja már normál tartományban volt (amiláz 74 U/L, lipáz 50 U/L), a CA 19-9 érték viszont jelentős emelkedést mutatott (1889,00 U/mL). A kontroll hasi CT érdemi változást a korábbiakkal összevetve nem észlelt. A pancreatitis hátterében felmerült neoplasticus folyamat lehetősége, ezért a nasojejunalis táplálás felépítését követően EUS vizsgálatra került sor: a pancreas farok területén 54x53 mm nagyságú multilocularis, 35x37 mm-es szövetes területet tartalmazó, 3-4 mm vastagságú septumokkal rendelkező, jól körülhatárolt cysticus neopláziának megfelelő léziót észleltünk. Együlésben 19G átmérőjű FNA tű alkalmazásával történt mintavétel, mely során a cysta bennék leszívására és a szövetes rész mintavételére került sor. Az aspirátum húrtesztje negatív volt, biokémiai vizsgálata alacsony amiláz koncentrációt (205 U/L) és jelentősen emelkedett CEA értéket (8959,00 ng/mL) mutatott. A cysta szövetes részének hisztológiai értékelése high-grade dysplasiát mutató intraductalis papillaris mucinosus neoplasiát (IPMN) igazolt, melynek talaján felmerült invazív adenocarcinoma kialakulásának valószínűsége.

Következtetés:

A esetünk rávilágít az EUH vizsgálat és FNA mintavétel jelentőségére a hasnyálmirigy cysta neoplasticus jellegének tisztázásában: a cysta bennék amiláz és CEA meghatározása, valamint a biopsziás minta szövettani eredménye világított rá a hátterében húzódó malignus folyamatra. Kiemelendő, hogy a szövődményként társuló pancreatitis elfedheti a cysticus daganatot és/vagy késleltetheti diagnózisát.

Bevezetés:

A hasnyálmirigy fokális eltérései igen ritkák gyermekkorban. A perzisztáló újszülöttkori hypoglycaemia hátterében leggyakrabban álló congenitális hyperinzulinizmus az esetek felében fokális megjelenésű. Ma már genetikai vizsgálattal és az ezt követően elvégzett 18Fluoro-Dopa PET CT vizsgálattal igazolható és lokalizálható a szabályozatlan inzulintermelésért felelős góc, melynek sebészi eltávolításával teljes gyógyulás érhető el, elkerülve a hosszútávú gyógyszeres kezelést, illetve az átmeneti hypoglycaemiás epizódok okozta maradandó idegrendszeri károsodást.

Esetismertetés:

A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján az elmúlt években három gyermeknél – egy 22 és egy 2 hónapos fiúnál, illetve egy 20 hónapos leánynál – végeztünk a kivizsgálás során igazolódott fokális congenitális hyperinzulinizmus miatt műtéti beavatkozást. Mindhárom betegünknél a genetikai vizsgálat az ATP szenzitív kálium csatorna ABCC8 gén mutációját mutatta ki, mely valószínűsítette a fokális eredetet, és ezt a képalkotó vizsgálat, illetve a későbbiekben a szövettani vizsgálat is igazolta. Az első két esetben laparotomiából, a harmadik gyermeknél laparoszkópos technikával történt meg sikeresen a pancreasgóc eltávolítás. A műtétet követően mindhárom betegünk gyógyszeres kezelését le lehetett állítani, az utánkövetési idő (6 év, 2 év, illetve fél év) alatt végig normoglycaemiásak voltak, szövődményt nem észleltünk.

Összegzés:

A korábbi évtizedek magyarországi gyakorlata szerint specifikus képalkotó és genetikai vizsgálóeljárások híján, amennyiben a kivizsgálás során felmerült fokális elváltozás vagy partialis pancreatectomiát, vagy subtotalis pancreasresectiot végeztek. A fent részletezett multimodális kivizsgálási gyakorlat, illetve a műtéti technika fejlődése jelentős előrelépést jelent ezen ritka betegcsoport ellátásában.

Bevezetés:

A pancreas gócos elváltozásainak differenciáldiagnosztikája gyakran igen nagy kihívást jelent. Diagnosztizálásuk és ellátásuk multidiszciplináris megközelítést igényel, hiszen szükség van radiológusra, gasztroenterológusra és az esetek egy részében sebészre is.

Esetleírás:

65 éves COPD-s, érszűkület miatt érsebészeti gondozás alatt álló nőbeteg gasztroenterológiai kivizsgálása hasi fájdalom és fogyás miatt kezdődött ambulanter. Hasi ultrahang vizsgálat cholecystolithiasis mellett a pancreas területén necrosis ill. tályog lehetőségét vetette fel, mely miatt urgens hasi CT vizsgálat és osztályos felvétel mellett döntöttünk. Hasi CT  nagy kiterjedésű, a v. lienalist és a gyomrot komprimáló, utóbbit infiltráló cystosus tumoros folyamatot jelzett a pancreas teljes hosszában, emellett a tr. coeliacus és az a. mes. superior szignifikáns szűkületét igazolta. Pancreas sebészeti konzultáció alapján a folyamat cystadenocarcinoma, de gyulladásos eredetű is lehet, erekkel való viszonyára tekintettel malignitás esetén biztosan irresecabilis. Endoszonographia során gyomorürülési zavar képe mellett a pancreas és a lép között 8x10 cm-es sűrű darabos bennékű, csak 20 % folyadékot tartalmazó cysta került látótérbe, melyből aspiratio során tiszta gennyet nyertünk, melyből tenyésztést küldtünk. Infektálódott walled-off pancreas necrosis miatt második ülésben aneszteziológiai háttér mellett klasszikus módszerrel pseudocysta fémstent behelyezésével cystogastrostomiát végeztünk, az üregbe nasocysticus draint  helyeztünk A punctatum tenyésztési eredményének megfelelően (C. albicans és E. faecium) kombinált antimikrobiális kezelés indult. Nasocysticus drainen keresztül a WOPN üregét sóoldattal öblítettük, a draint utóbb a gyulladásos értékek csökkenését követően eltávolítottuk. Kontroll hasi CT vizsgálat jelentős regressziót igazolt a WOPN vonatkozásában, így osztályunkról való emissziót követően 1 hónappal később végzett gasztroszkópos vizsgálat során érdemi WOPN üreg nem volt látható, a fal livid, érintésre vérzékenynek adódott, de a pseudocysta stent biztonsággal eltávolítható volt. A beteg a fél éves kontrollon nem jelent meg. 14 hónap után jelentkezett csak ambulancián, teljesen panaszmentes állapotban. Kontroll CT és hasi ultrahang pancreasban kórjelző eltérést nem mutatott.

Következtetés:

A pancreas gócos folyamatainak differenciálása komoly kihívást jelent a mindennapi gyakorlat során. A CT/MRI vizsgálat mellett kiemelt szerepe van az endoszkópos ultrahangnak, mely diagnosztikai és terápiás beavatkozásra is lehetőséget nyújt.

BACKGROUND

Endoscopic ultrasound-guided choledochoduodenostomy (EUS-CDS) has emerged as a feasible alternative method for biliary drainage in cases where endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) cannot be performed. The European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) endorses the preference for EUS-guided biliary drainage over percutaneous transhepatic biliary drainage in situations of unsuccessful ERCP for patients with cancer-related blockages in the lower part of the bile duct, provided there is local expertise.

We reviewed the safety and effectiveness of eight consecutive patients who underwent EUS-CDS from January 2023 until today at the Institute of Pancreatic Diseases, Semmelweis University. Six of the patients were female, while their ages ranged between 38-84 years (mean 68.5, SD 14.8). The primary indications were obstructive jaundice secondary to pancreas cancer (PC) in seven patients and duodenal metastasis affecting the Vater papilla in one patient. The common bile duct (DHC) dilatation ranged between 11-33 mm (mean 17.9, SD 6.92). All EUS-CDS procedures were successful, providing effective biliary drainage as evidenced by a significant decrease in bilirubin levels from Day 0 to Day 3 (up to 50% drop). Minor complications were encountered but were managed conservatively. None of the cases required any additional biliary drainage interventions. Despite the technical success, all but one of the patients died due to the progression of their underlying malignancies within the follow-up period.

CASE PRESENTATION

We present the case of a 69-year-old male patient with no prior significant diseases. He presented with jaundice, itching, and a weight loss of 10kg in April 2023. On a Computed Tomography (CT) scan, there was a suspicion of pancreas head neoplasia (51x23mm hypodense mass). He was admitted to our department on July 6, 2023, with a total serum bilirubin of 451.8 umol/l. During the first ERCP, we encountered acute bleeding on the site of the pre-cutting. Three days later, we repeated the ERCP. However, we could not cannulate the Vater papilla during the procedure due to the small orifice resulting from the first ERCP. On the same day, we initiated the EUS-guided CDS. Using a 19G needle, the DHC was punctured, and upon being filled with contrast, a 14 mm dilated biliary system was observed. With a 6 Fr cystotome, the wall was burned through, initiating a flow of thick bile. Subsequently, a 6 cm partially covered biliary Wallflex stent was inserted into the DHC, half of which hung into the duodenum and clipped in place. A good flow of thick bile began as the contrast material exited. On day three after the procedure, the serum bilirubin level dropped to 278,3 umol/l, while one month later, it was 127,6 umol/l. There was no need for a second look. However, due to the progression of the PC, the patient died in August 2023.

CONCLUSION

EUS-CDS is a safe and effective method for biliary drainage in patients with malignant biliary obstruction where ERCP is not possible. However, this EUS-CDS should be done when local expertise is available.

A pancreas malignus térfoglalásainak túlnyomó többsége primer ductalis adenocarcinoma, azonban ismertek a pancreas egyéb primer rosszindulatú daganatai – úgymint pancreaticus neuroendokrin tumor (PNET), anaplasticus adenocarcinoma, adenosquamosus carcinoma, pancreatoblastoma, stb. - mellett solid tumorok pancreas áttétei is.

Az előadásban 2 eset ismertetésére kerül sor, ahol solid tumorok pancreas áttéteire derült fény. Az első eset egy 64 éves nőbetegé; a beteg 2015-ben esett át jobb oldali laparoscopos nephrectomián, a műtéti szövettan világossejtes vesetumort igazolt. Adjuváns onkoterápia nem történt, ezt követően a beteget urológia gondozta. 2023-ban hasi CT vizsgálaton pancreas test-farok határán leírt terime miatt indult kivizsgálása, sikertelen percutan biopsiát követően MRI vizsgálat többgócú laesiot igazolt. A leírt gócok EUH-mintavételre alkalmasak voltak, így a mintavételt centrumunkban elvégeztük. A szövettani lelet világossejtes vesetumor távoli áttétét igazolta, ezt követően onkoteam biológiai terápiát indikált. A második eset egy 56 éves férfibetegé, az ő esetében 2020 februárjában igazolódott hajas fejbőrön melanoma malignum. Staging során távoli szervi és nyirokcsomó érintettség nem igazolódott, ezt követően a laesio sebészi kimetszése történt.  Onkoteam postoperativ irradiatiot ajánlott, a beteg azonban ezt követően nem jelentkezett, onkológiai gondozáson sem járt. 2022 decemberben területileg illetékes gastroenterológiai szakrendelést kereste fel feszítő felhasi fájdalom miatt, melynek hátterében 8 cm átmérőjű pancreasfeji terime igazolódott. Ennek biopsiája centrumunkban történt 2023 januárban, a szövettani eredmény melanoma malignum távoli áttétét igazolta. A beteg azóta PTD-vel él, biológiai terápiában részesül.

Az esetekből levonható legfontosabb tanulság, hogy tumoros anamnézisű betegeinknél megjelenő novum pancreas térfoglalás megjelenésekor mindig gondoljunk a primer tumor áttétére is, különösen többgócú laesiok esetében. Továbbá minden esetben törekedjünk a pontos mintavételre, endoscopos ultrahang segítségével vagy percutan mintavétellel, hiszen megfelelően megválasztott onkoterápia esetén a túlélés jelentősen javítható.

Gyermekkorban a pancreast érintő kórképek ritkán fordulnak elő. A pancreas betegségek hátterében lehetséges kiváltó okok széles skálán mozognak, a felnőttektől eltérő etiológia a jellemző. A veleszületett anyagcserebetegségek közül az organikus aciduriákban azonban előfordulhat pancreast érintő folyamat, ami egyfelől diagnosztikus kihívást jelent, másfelől terápiás nehézségeket okozva befolyásolja az alapbetegség kezelésének a menetét.

Egy 3 éves, propionsav aciduria miatt gondozott fiú tapintható hasi terime miatt került Klinikánkra. Az alapbetegségéből kifolyólag tartósan fennálló krónikus táplálási problémák és visszatérő hányások az elmúlt 2 hétben jelentősen fokozódtak, novum eltérésként cystosus hasi képleteket írt le az ultrahang. A kiegészítő laboratóriumi- és képalkotó vizsgálatok során metabolikus pancreatitis igazolódott, akut -és krónikus elemekkel és nekrotizáló gyulladással. A tapintható terime is egy pancreas pseudocystának bizonyult.

Ebben a ritka anyagcserebetegedésben a kezelés alapeleme a fehérjemegszorítás, a megfelelő kalorizáció és az éhezés, katabolizmus kerülése. Az anyagcsere dekompenzáció ismert manifesztációi többek között a hasnyálmirigygyulladás, a cardiomyopathia és a metabolikus stroke. Mindezeket figyelembe véve konzervatív terápiaként először korai enteralis táplálást, parenteralis folyadékkiegészítést és fájdalomcsillapítást alkalmaztunk. A lipáz szintek csökkentek ugyan, azonban az enteralis táplálást a kisded 2 hét elteltével sem tolerálta, emiatt felmerült sebészeti beavatkozás, dekompresszió szükségessége is. Romló metabolikus értékek és társuló toxikus myocarditis tünetei is komplikálták a lefolyást. Az elhúzódó táplálási nehézségek és a rossz alapanyagcsere státusz mellett végül kizárólag konzervatív kezeléssel, öt hét alatt tudtuk az enteralis táplálást felépíteni. A cysták részleges regresszióját csak hónapokkal később tapasztaltuk.

Az esetbemutatásunkkal szeretnénk hangsúlyozni, hogy organikus aciduriás gyermekekben a hányás és hasi fájdalom hátterében metabolikus pancreatitisre is gondolni kell. Illetve ismeretlen etiológiájú, rekurráló pancreatitis esetén az organikus aciduria kóroki szerepét is ki kell zárni.

Bevezetés:

A hasnyálmirigy malignus daganatai 90%-ban duktális eredetű adenokarcinómák, azonban ritka esetekben a pankreász, egyéb parenchimás szervből kiinduló malignus daganatok célállomása lehet. Ennek igazolására az endoszkópos ultrahang-vezérelt mintavétel (EUH-FNA) a leghatékonyabb eljárás.

Esetleírás:

A 65 éves multimorbid férfibeteg belgyógyászati osztályon történő kivizsgálása visszatérő szédülés, hiponatrémia, újkeletű pitvarfibrilláció és epigasztriális fájdalom miatt indult társintézményben. Koponya CT során multiplex, metasztázisra típusos elváltozások kerültek leírásra. Tumorkutatás céljából mellkas-has-kismedence CT vizsgálat történt, mely disszeminált malignus folyamat fennállását igazolta a tüdő és a pankreász valószínű-, a mellékvesék és nyirokcsomók definitív érintettsége mellett. Pulmonológiai konzílium a látott kép alapján mikrocelluláris tüdőkarcinóma alapos gyanúját vetette fel, azonban a daganat intrapulmonális elhelyezkedése miatt a pankreászból történő szövettani mintavétel mellett foglalt állást. Ez utóbbi céljából a beteget klinikánkra utalták EUH-FNA elvégzésére. A hisztológiai vizsgálat kissejtes neuroendokrin daganatot igazolt, 70%-os ki67 (Kiel 67 antigén) proliferációs frakcióval. A diffúz pajzsmirigy transzkripciós faktor 1 (TTF-1) pozitivitás alapján tüdőből történő kiindulást véleményezett. Onkoteam első lépésben palliatív teljes koponyabesugárzást, majd platina-etoposid-durvalumab szisztémás kemoterápiát javasolt, melyből a beteg csupán a teljes koponya irradiációt érte meg a rapidan progrediáló alapbetegségből adódóan.

Következtetés:

Jelen esetbemutatáson keresztül szeretnénk kihangsúlyozni az EUH-FNA kiemelt szerepét a gócos hasnyálmirigy betegségek diagnosztikájában, valamint a hormont nem termelő neuroendokrin tumorok diagnosztikus nehézségeit.

BACKGROUND:

Solid pancreatic lesions present diagnostic challenges, requiring advanced techniques for accurate tissue acquisition. Endoscopic ultrasound-guided fine-needle biopsy (EUS-FNB) is now a key diagnostic approach due to its high safety and reliability. Rapid on-site evaluation (ROSE) during EUS-FNB further improves its diagnostic yield, allowing real-time assessment of sample adequacy and facilitating immediate decision-making. Despite its benefits, the European Society of Gastrointestinal Endoscopy recommends further evidence for its utility.

Since November 2023, the Semmelweis University's Institute of Pancreatic Diseases conducted 40 EUS-FNB procedures with ROSE for pancreatic solid lesions, using 22G FNB needles. Mean needle passes were three. The patients, with a mean age of 66.2 years (SD: 9.9), included 67.5% females and 32.5% males. Lesions had a mean diameter of 31.8 x 27.3 mm, with 73% being hypoechogenic and 27% displaying heterogeneous echogenicity. Histological analysis indicates adenocarcinoma in 50%, normal histology in 20%, and other malignancies in 10%. Pseudocysts were found in 10%, chronic pancreatitis in 15%, while 5% of the sample lacked sufficient cellular material for evaluation. Lesion locations comprised the pancreatic head in 70%, the caudal region in 7.5%, and the body in 2.5%. Invasion into multiple parts of the pancreas occurred in 20%. Repeated tissue acquisition was necessary in five cases (12.5%), leading to an adenocarcinoma diagnosis in two instances.

This case presentation highlights EUS-FNB and ROSE significance in solid pancreatic lesion diagnosis, emphasizing their crucial role in enhancing overall accuracy.

CASE SUMMARY

A 67-year-old male with a positive family history of gastrointestinal cancers, including pancreatic adenocarcinoma, was diagnosed with pancreatic head adenocarcinoma in January 2023. Discovered in a routine computed tomography (CT) scan preceding an elective laparoscopic cholecystectomy for cholelithiasis, the imaging revealed a tumor invading vessels, leading to intra and extrahepatic biliary dilatations and main pancreatic duct dilation. To manage the stenosis, an endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) was performed with a plastic stent placement. Subsequent EUS fine needle aspiration (FNA) confirmed the diagnosis of pancreatic adenocarcinoma. Between February and July 2023, 12 sessions of chemotherapy following the mFOLFIRINOX (5-fluorouracil with leucovorin, irinotecan, and oxaliplatin) protocol were administered. A follow-up CT scan revealed no tumor progression or metastasis, prompting a two-month chemotherapy break. In September, seeking a second opinion, the patient consulted our department, leading to a tumor board meeting. Recommendations included a repeat EUS with FNB sampling, given the prior FNA. The sample indicated well-differentiated adenocarcinoma with necrosis and HER2 negativity. Chemotherapy was recommenced, adhering to the FOLFIRI (folinic acid, fluorouracil, and irinotecan) protocol. Following a repeated CT scan in February 2024, indicating no signs of progression, a subsequent tumor board was assembled. Recommendations included a repeat EUS-FNB sampling to obtain tissue samples for molecular pathology examination. The aim is to potentially refine the chemotherapeutic protocol based on the forthcoming results. As we await the results, the patient's condition remains stable.

CONCLUSION

EUS-FNB has a crucial role in the diagnosis of solid pancreatic lesions and provides valuable guidance for clinicians in selecting therapy. When paired with ROSE, it might decrease the need for repeated procedures.

Bevezetés:

A hasnyálmirigy gócos elváltozásainak differenciál-diagnosztikája a mai napig jelentős kihívást jelent a mindennapi klinikai gyakorlat során.

Esetleírás:

56 éves panaszmentes férfi beteg kivizsgálása társintézményben kezdődött. Üzemorvos által tapintott hasi resistentia miatt történt hasi ultrahang, mely echodús, zsírszöveti struktúrának imponáló képletet írt le a pancreas fej magasságában. Labor vizsgálataiban kóros eltérés nem mutatkozott. Hasi CT a pancreas fej területén egy, a duodenumtól nem elválasztható 4,5 cm-es inhomogén térfoglalást igazolt. EUS-FNA vizsgálat egy jól körülhatárolt, érdús terimét írt le, ami nem volt típusos adenocarcinomára, szövettani mintavétel korlátozott diagnosztikus értékű, egyértelmű malignitást nem igazolt. Tumormarkerek és chromogranin A normális tartományban voltak. Pancreas sebészeti bemutatás történt, mely cystadenoma gyanúja miatt műtét mellett döntött, mely során a pancreas fej területi elváltozás gyulladásos jellegűnek tűnt, illetve a teljes jejunum szakaszra kiterjedő panniculitis miatt inoperabilisnak bizonyult. Az onkoteam által javasolt kontroll CT-n panniculitis továbbra is ábrázolódott, a pancreas feji terime minimális növekedést mutatott. Ezt követően Gasztroenterológia Ambulancánkra utalták, ahol EUS-FNA vizsgálat elvégzése mellett döntöttünk, ezen egy jól körülhatárolt, 46x38 mm-es, hypervascularizált microcystás terime került leírásra, amely hozzáfeküdt a vena portae-hoz és az arteria gastroduodenalishoz. Kontrasztanyag adását követően diffúz fokozott kontrasztfelvételt észleltünk, serosus cysta esetleg neuroendokrin tumor merült fel, az utóbbit azonban a vizsgálat során vett szövettani mintavétel nem támogatta. Pancreas sebészeti másodvéleményezés is serosus cystadenoma mellett foglalt állást, műtétet nem tartott szükségesnek, a beteg követését javasolta.

Következtetés:

Pancreas területi gócos eltérések differenciál-diagnosztikájában az EUS vizsgálatnak kiemelkedő szerepe van. Kontrasztanyag adásával a diagnosztikus pontosság tovább növelhető.

Bevezető:

Az akut pankreátitisz az egyik leggyakoribb ok az akut gasztroenterológiai hospitalizációk mögött. Kiváltó okként az esetek mintegy 1-7%-ban hipetrigliceridémia szerepel. A súlyos lefolyású, WON (walled-off necrosis)-al szövődött akut pankreátitisz kezelése a mai napig kihívást jelent, a betegség mortalitása a dinamikusan fejlődő terápiás lehetőségek ellenére is igen magas. (1) Az elmúlt évtizedben a szakmai ajánlások szemléletváltozáson estek át, a sebészeti nyitott műtétek elsődleges szerepét a minmálinvazivitás elve, az endoszkópos valamint perkután drenálás illetve nekrozektómia vette át.

Esetbemutatás:

B.B 39 éves fiatal férfi súlyos, plazmaferezist igénylő hipetrigliceridémia (129mmol/l) és akut pankreátitisz miatt került felvételre. Kiindulási CT natív sorozaton ödémás pankreász és lecsorgó szálcsás folyadékgyülem látszott a faroktól a renokólikus térbe. Nazojejunális táplálás, hemokultúra és antibiogramm alapján adott adekvát antibiotikus terápia mellett felvételét követő 4. napon indult magas láza, hasi státusza egyértelműen romlott. Kontroll CT vizsgálatai jelentős mennyiségű, progrediáló, parakólikusan a kismedencéig terjedő, csak részben demarkálódó folyadékgyülemet ábrázoltak, melynek legnagyobb kiterjedése 8x13x28cm volt. Endoszkópos intervencióra nem volt lehetőség. Multidiszciplináris konzílium alapján perkután multigate drenázs mellett döntöttünk, folyadékgyülem punkciója 14. napon megtörtént. 

Eredmények:

Drenázs megkezdése után laborértékei, és általános állapota prompt javultak. Lassuló ütemű nekrotikus tartalom ürülést tapasztaltunk (200-300ml/nap 1-2. hétben, 100-150ml/nap 3-6.hétig, 20-50ml/nap 6. hét után). 1-2. hétben bemosószáron napi 1000-2000ml betadinos mosófolyadékkal öblítettük, megtartott folyadékegyensúly mellett. Tenyésztési eredmények alapján különböző váltott kombinációjú antibiotikus terápiát összesen 8 hétig kapott. Antibiotikum elhagyás és folyamatos drenázs mellett ismét lázasodott. Elhúzódó kezelés és antibiotikum igény miatt konzultáció történt nekrektómia irányba. Interdiszciplinaris konzultáció során vastagabb dréncső behelyezése, sikertelenség esetén halasztott nekrektómia jött szóba, major műtétet sebészek is ellenjavallták. A páciens végül sem vastagabb perkután dréncső behelyezésébe nem egyezett bele. Tartós konzervatív kezelése mellett újraindított antibiotikus terápia 3 hét alatt leépíthetőnek és tartósan elhagyhatónak bizonyult. Bár minimális mennyiségű reziduális, de igazoltan infektálódott folyadékgyülem miatt visszahagyott dréncsővel emittáltuk, rendszeres labor és képalkotó kontroll mellett még 6 hétig folytattuk járóbetegellátás keretein belül. Összesen 4 hónapig tartó perkután drenázs során a WON ürege teljesen kiürült. Zárás óta panasza nem maradt vissza, munkába visszatért, súlya gyarapodott, kontrollokra rendszeresen jár. Konklúzió: A nekrotizáló akut pankreátitisz minimálinvazív kezelése multidiszciplináris, mind az egészségügyi személyzet, mind a beteg oldaláról kitartást, türelmet és szoros együttműködést igénylő komplex feladat. A perkután drenázs önmagában is hatékonynak bizonyult a WON kezelésére.

Bevezetés:

A pancreas gócos elváltozásainak differenciáldiagnosztikája során igazolt pancreas pseudocysta viszonylag gyakori szövődménye az akut pancreatitisnek. Ugyanakkor a szakirodalomban meglehetősen kevés óriás pancreas pseudocysta esetéről számoltak be, azaz amelyek legnagyobb átmérője meghaladta a 10 cm-es nagyságot.

Esetbemutatás: A 63 éves nőbeteg anamnesisében jelen kezelésünk előtt két évvel lezajlott biliaris pancreatitis acuta szerepel. Erős övszerű hasi fájdalom, hányás miatt  jelentkezett SBO-n, ennek hátterében ismételt vs iliaris acut pancreatitis igazolódott laborok alapján.

Kontrasztanyagos has-kismedence CT vizsgálat során a pancreas test-fej határán nagy méretű, 121x134x133 mm-es, tokkal körülvett folyadék denzitású képlet ábrázolódott, amely a truncus coeliacust, valamint az arteria mesenterica superiort dislocálta, a vena renalist komprimálta. Nasojejunalis tápszonda került lehelyezésre, emelkedő gyulladásos markerek miatt széles spektrumú antibiotikum terápia indult, amely jó effektivitásúnak bizonyult, későbbiek folyamán a gyulladásos markerek és pancreas enzimek regressziójával nasojejunalis szonda is eltávolíthatóvá vált. Kontroll ultrahang vizsgálat során a cysta méretét tekintve regresszió nem volt megfigyelhető, endoszkópos ultrahang vizsgálat során walled-off-necrosis (WON) pancreatitist véleményeztünk. Engedélyeztetést követően LAMS szájaztatást végeztünk, valamint nasocysticus draint helyeztünk be. Későbbiek folyamán a nasocysticus draint eltávolítottuk, pig-tail draint helyeztünk be. Kontroll ultrahang vizsgálatok során a korábbi pancreas cysta helyén már csak virtuális rés ábrázolódott, így a fém stent eltávolíthatóvá vált. A  biliaris etiológia  miatt ezt követően cholecystectomián esett át. Két  hónappal  később  a beteg ismét panaszossá vált, hasi ultrahang a pancreas fej-test átmenetben egy 8x79x62 mm-es cystát vizualizált, has-kismedence CT vizsgálat ezt megerősítette, így ismételten cysta szájaztatást végeztünk, pig-tail draint helyeztünk be. A cystából vett minta mikrobiológiai vizsgálata Pseudomonas és Streptococcus pyogenes jelenlétét igazolta, ezért kombinált antibiotikus terápia indult. Cytológiai vizsgálat során malignitás nem igazolódott. Folyamatos  betegkövetés  után a  pig-tail  draint 3 hónap  után eltávolítottuk, a  későbbiekben recidív  cysta  nem igazolódott.  

Következtetés:

A kisebb méretű pancreas pseudocysták általában spontán regrediálnak, azonban a nagyobb méretű, vagy óriás pancreas pseudocysták kompressziós tüneteket, szövődményeket okozhatnak, így ezek az esetek gyakran invazív gastroenterológiai beavatkozást tesznek szükségessé.

Bevezetés:

A hasnyálmirigyrák a vastagbél és a gyomordaganat után a harmadik leggyakrabban előforduló rosszindulatú gasztrointesztinális daganat. Az elmúlt évtizedekben egyre gyakoribbá vált előfordulása a nyugati társadalmakban. Alattomos betegség, hiszen gyors növekedése ellenére sokáig teljesen tünetmentes lehet, és panaszokat gyakran csak előrehaladott állapotban okoz.

Esetismertetés:

Esetbemutatásunk egy 54 éves férfibetegről szól, akinek anamnézisében hipertónián kívül nagyobb megbetegedés nem szerepel Kivizsgálása 2021. december elején kezdődött fájdalmatlan icterus és acholiás széklet megjelenése miatt. Laborjaiban emelkedett bilirubin, cholestaticus és májenzim értékek, hasi ultrahangon hepatomegália és jelzetten tágult intrahepaticus epeutak ábrázolódtak. ERCP-n choledocholithiasis, szuprapapilláris szűkület, illetve felette jelentős epeúti tágulat szerepelt. A megfelelő epeelfolyás biztosítása érdekében stent került behelyezésre. Az ERCP során vett biopszia erozív krónikus papillitist irt le low grade fokális hámdysplasiával. 2021. december végén hasi CT készült, melyen sem az epeutakban, sem a hasnyálmirigyben nem került leírásra eltérés. 2022. júniusában laparoscopos cholecystectomia történt. Júliusban MRCP vizsgálatra került sor, melyen közepes fokú, egyenletes szűkületet írtak le a ductus choledochus és a ductus hepaticus communis területén, malignitásra gyanús eltérés nem volt. Ezzel egyidőben a beteg panaszai fokozódtak, folyamatos puffadásra, változó lokalizációjú görcsös hasi fájdalomra panaszkodott, mely a hátába és bordáiba is kisugárzott. Emiatt nagy mennyiségű fájdalomcsillapítót szedett. Néhány hónap alatt 20 kg-ot fogyott. Panaszai miatt szeptemberben hasi ultrahang készült, melyen a hasnyálmirigy fejében egy 3 cm-es térfoglalást észleltek. Újabb hasi CT készült 2022. szeptemberében, melyen 5x3 cm-es, környezetét infiltráló pancreas tumor került felismerésre metastaticus májléziókkal. A hasnyálmirigyből vett minta grade 2 pancreas adenocarcinomát igazolt. Sebészeti megoldás a folyamat kiterjedtségére való tekintettel nem volt lehetséges, kemoterápiát javasoltak. 2022. október közepén, mielőtt elindult volna a kezelés, a beteg nagy mennyiségű per rectum ürülő vért észlelt. A Sürgősségi Klinikán készült laborban transzfúzió igényű anémia, emelkedett májenzimek és beszűkült vesefunkció volt látható. Gastroscopia elvégzése céljából a Gasztroenterológiai Klinikára érkezett. Osztályunkon megérkezését követően nem sokkal keringés- és légzésleállást tapasztaltunk. Rövid, sikeres reanimációt követően további állapotstabilizálás céljából a Sürgősségi Klinika intenzív részlegére szállították. Állapotrendezés után a Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályára került, ahol érkezése után kevesebb mint 1 órával hirtelen tudatvesztés, terminális légzés, asystolia alakult ki. Ekkor már újraélesztést nem kíséreltek meg kiterjedt tumoros alapbetegségére való tekintettel. A halál közvetlen oka nagy valószínűséggel vérzéses sokk volt, hátterében a pancreastumor duodenumba törése, de akár a nagy mennyiségben szedett nem-szteroid gyulladáscsökkentők okozta peptikus fekélyvérzés is állhatott. Boncolás az ismert alapbetegségre tekintettel nem történt.

Következtetés:

A pancreasdaganatok időben való felismerése nagy kihívás elé állít minket. Sokáig rejtve maradhatnak ezek a típusú tumorok, viszont sok múlik a vizsgálatokat végző/értékelő orvosokon is, így negatív eredmények, de fennálló klinikai tünetek esetén mindenképpen a beteg szoros követése javasolt. Másodvéleményezésre vagy a képalkotó vizsgálatok megismétlésére lehet szükség ahhoz, hogy valóban kizárjunk, vagy éppen igazoljunk egy malignus folyamatot. Esetünkben a korábban negatívnak értékelt MRCP képek ismételt átnézésekor mégis sejthető volt a tumorgyanús folyamat. Rövid időn belül már 5 cm-es, inoperábilis folyamat pecsételte meg a beteg sorsát. Esetismertetésünkkel a hasnyálmirigyrákok felismerésének nehézségeire kívánjuk felhívni a figyelmet, illetve arra, hogy negatív leletek esetén is kitartóan keressük a páciensek tüneteinek az okát.

Bevezetés:

A pancreas gócos elváltozásainak (nem neoplasztikus és neoplasztikus cysta, daganat, NET, pseudoaneurysma) differenciáldiagnosztikája kihívás a gyakorlatban.

Esetbemutatás:

Egy 61 éves nőbetegünk esete kapcsán szeretném bemutatni a diagnosztika nehézségeit, illetve milyen (tév)útra terelhet minket egy képalkotó eredmény. Betegünk acut pancreatitis miatt került felvételre osztályunkra 2023 októberében. Felvételi laborban emelkedett májenzim- (döntően obstrukciós) és pancreas enzim értékek, gyulladásos paraméterek igazolódtak. Hasi UH során acut cholecystitis és a cholecysta nyakban egy kő ábrázolódott.

Biliaris eredet gyanúja miatt ERCP történt, kőmentes epeutakat észleltünk. Pancreas enzim és gyulladásos laborértékei progrediáltak, azonban a klinikum ezt nem követte. Hasi CT történt szövődményes pancreatitis kizárása céljából: nagyméretű gyulladásos conglomeratum igazolódott necrosis jelei nélkül az epehólyag, pancreas, duodenum, flexura hepatica területén. Sebészeti bemutatás történt, gyulladás rendeződését követően opust javasoltak. Per os diétafelépítés történt, melyet a beteg kezdetben jól tolerált, majd laborparaméterei tovább progrediáltak, hasi panaszai is jelentkeztek. Kontroll CT történt, mely pseudocystát valószínűsített a pancreas fej és processus uncinatus határán. Szondatáplálás indult, MRCP során epehólyag és epeúti kövesség nem igazolódott, spontán kőtávozás történhetett.

2023.11.24-én ambuláns kontroll során a szonda eltávolításra került javuló laborértékek és javuló CT kép miatt (pseudocysta mérete csökkent, azonban felmerült mellette pseudoaneurysma lehetősége).

2023.12.06-án hasi angio CT történt a pseudoaneurysma pontosabb megítélése céljából: a pancreas fej - processus uncinatus határon 31x24 mm-es képlet igazolódott. A pseudocysta mérete eközben csökkent. Érsebészeti, hasnyálmirigy sebészeti konzultáció történt, intervenciós megoldást javasoltak, technikai okok miatt ezt megelőzően újabb angio CT történt 2024.01.15-én másik intézményben, azonban teljesen negatív eredménnyel. Invazív radiológussal konzultáltunk, CT képeket áttekintve intervencióra már nem volt szükség, az eltérés vsz. pseudocysta lehetett.

Konklúzió:

A diagnózis pontosításához multidiszciplináris szemlélet, a társszakmák együttműködés szükséges, megfelelő diagnosztikai eljárásokkal, nem siettetve a diagnózist.

A pancreas gócos elváltozásainak tárgyalásakor nem hagyhatóak figyelmen kívül a pancreas neuroendokrin daganatai (pancreas neuroendrocrine tumor – PNET). Ezen tumoros megbetegedések a leggyakrabban előforduló endokrin tumorok közé tartoznak. Incidenciájuk világszerte növekvő tendenciát mutat, melyhez hozzájárulnak a diagnosztikus modalitások fejlődése illetve a korai esetmegállapításokra tett erőfeszítések. Malignus potenciáljuk széles skálán változik, többségük mérsékelt malignus potenciált mutat. Kezeletlen esetekben a legtöbb PNET növekedik és májmetasztázisokat képez. Biológiai viselkedésük igen kiszámíthatatlan, nagyobb tumortömeg, magasabb tumor gradus, nyirokcsomó- ill. májmetasztázis általában a legtöbb esetben rossz prognózisra utal.  A neuroendokrin tumorokat a többi daganatos megbetegedés közül neuropeptid termelő képességük különbözteti meg. PNET-ek esetén a hasnyálmirigy által termelt hormonok (insulin, somatostatin, glucagon, stb.) és a hasnyálmirigyben fiziológiás körülmények között szignifikáns mennyiségben nem termelődő hormonok (pl. VIP, gastrin, stb.) képződnek. A legtöbb PNET által kiválasztott hormon biológiailag aktív vagy inaktív lehet. Klinikai szempontból funkcionális és nem funkcionális PNET-ről beszélhetünk. Előbbi csoport hormonális hiperszekréciós szindrómát idéz elő, mely során az adott hormon túltermeléséből fakadóan jelentkeznek releváns, klinikailag szignifikáns tünetek. Nem funkcionális PNET-ek esetében a nem specifikus tünetek dominálnak, gyakran csak bizonytalan hasi fájdalom az egyetlen kórjelző. A tumoros betegség progressziója során a PNET-ek által expresszált hormonok összetétele, azok mennyisége és biológiai aktivitása változhat. Gyakran előfordul, hogy egy korábban nem funkcionális csoportba tartozó daganat funkcionálissá, így tünetképzővé válik. 

A PNET gyanúja esetén a szükséges biokémiai markerek vizsgálatát követően képalkotó vizsgálatokra, endoszkópiák kivitelezésére, szövettani mintavételre van szükség. A hiperszekterált hormonok szintje a betegség kezelése során tumor markerként használhatóak, CT és MR vizsgálatok a máj-, nyirokcsomó- és peritonealis áttétek azonosításban nyújtanak segítséget. Nukleáris medicina (pl: Octreoscan, FDG-PET) diagnosztikus segítséget nyújthat az okkult tumorok detektálásában ill. daganatos teher megítélésében. Az elváltozásokból történő biopsziavétel kritikus a további kezelés céljából, mivel nemcsak a tumor neuroendokrin eredetét tudja bizonyítani, hanem az immunhisztokémiai festés információt adhat a termelt hormonokról és a szigetsejtekhez köthető markekekről. Endoszkópos ultrahang vizsgálat (EUS) fontos modalitást jelent a hasnyálmirigyben látható elváltozások detektálásában és a belőlük történő mintavétel elvégzésében. Prezentációnkban rövid áttekintést szeretnénk adni a pancreas neuroendokrin tumorairól illetve osztályunk beteganyagából szeretnénk bemutatni a vonatkozó eseteket. EUS vizsgálat segítségével mind tünetet okozó, funkcionális PNET, mind nem funkcionális PNET is azonosításra került.

Első esetünkben egy 56 éves férfibeteg daganatos betegségek szempontjából terhelt történetét szeretnénk bemutatni. Melanoma malignum illetve hólyagtumor miatt bőrgyógyászati gondozás alatt állt. Hipoglikémiás rosszullét, tudatzavar miatt indult kivizsgálása, mely során insulinoma alapos gyanúja miatt EUS történt. EUS vizsgálat során látott kép és nyert kórszövettani lelet a gyanú megerősítette.

Második esetünkben egy 51 éves nőbeteget vizsgáltunk, akinek hasi fájdalom miatt indult kivizsgálása másik megyei kórházban. Képalkotó vizsgálatok során a pancreas farok régióban a máj bal lebenye mellett írtak le bizonytalan térfoglalást. EUS vizsgálat az előbbi lokalizációban, egy jól körülírt, tokkal rendelkező laesiot talált, szövettani mintavétel magasan differenciálódott, pancreasból kiinduló neuroendokrin daganatot igazolt.

Harmadik esetünkben egy 59 éves férfibeteg kivizsgálásába kapcsolódtunk be, akinek területileg illetékes kórházban indult kivizsgálása tüdőembólia kapcsán felismert pancreas térfoglalás miatt. Rutin tumormarkerei eltérést nem mutattak, CT vezérelt biopszia során nyert minta malignitást nem igazolt. Elvégzett EUS során FNB mintavételre került sor, mely macrocystás serosus adenomát, falában endocrin neoplasmát (MINEN-t) igazolt. 

Bevezetés:

A súlyos, tünetes hypoglycaemia régóta ismert szövődménye a gyomor-bypass műtéteknek. A legtöbbször étkezés után kialakuló hypoglycaemiás rosszullétek hátterében álló patológiai folyamatok még napjainkban sem teljesen ismertek.

Esetleírás:

69 éves férfibetegünk kórtörténetéből hypertonia, ischaemiás cardiomyopathia, rheumatoid arthritis, osteoporosis, hepatitis A infectio miatt infektológiai kezelés emelhető ki. 42 éves korától kezdve kiterjedt gyomor-, duodenum-, illetve jejunum fekélyek miatt Helicobacter pylori eradikációban részesült, majd a recidiv fekélybetegség miatt Billroth-II szerint elvégzett gyomor reszekció, truncalis vagotomia, majd teljes gastrectomia és Roux-Y anastomosis kialakítása történt. A későbbiekben béladhéziók miatt jobb oldali hemicolectomia, ileo-sigmoideostoma képzés vált szükségessé. A multiplex, recidiv fekélybetegség sebészeti mintáiban Zollinger-Ellison szindróma szövettani vizsgálattal kizárásra került, a MEN1 gén csírasejtes mutáció analízise patogén genetikai eltérést nem jelzett. A műtétek következtében kialakult vitaminhiányos állapotok (D3 és B12), valamint a vashiány pótlása folyamatos.

49 éves korában, a Billroth-II gyomorreszekció után 3 évvel, jelentkezett az első remegéssel, izzadással, hányingerrel, gyengeséggel, hypoglicaemiával járó rosszulléte, amelyhez diszkrét neurológiai tünetek is társultak (beszéd nehezítettség).

64 éves korában vizsgáltuk először a Semmelweis Egyetemen. Ekkor több alkalommal spontán hypoglycaemiás rosszulléteket észleltünk. A hypoglycaemia mellett a szérum inzulin- és C-peptid értékeket nem az elvárhatóan alacsonynak mértük, ami felvetette inzulinoma, esetleg más hyperinzuliniaemiát okozó kórkép jelenlétét. Hasi ultrahang a hasnyálmirigy farok állományában egy 5-6 mm-es echoszegény területet írt le, az ezután elvégzett vizsgálatok (endoscopos ultrahang, has- és kismedence CT, hasi MR, szomatosztatin receptor-szcintigráfia, F-DOPA-PET CT) azonban a pancreasban körülírt eltérést nem mutattak.

A hypoglycaemiás epizódok kivédése céljából gyakori étkezést, lassan felszívódó szénhidrátot tartalmazó diétát javasoltunk. A konzervatív terápia részeként per os diazoxid, majd acarbose terápiát alkalmaztunk, azonban a hypoglycaemiás rosszulléteket a gyógyszeres kezelés nem szüntette meg.

Szelektív intravénás calcium stimulációs teszt során az inzulin szekréció a pancreas mindhárom fõ részében stimulálható volt, a legnagyobb mértékű inzulin emelkedést a pancreas cauda területének kezelése váltotta ki. A korábbi hasi ultrahang és a funkcionális teszt eredménye alapján hasnyálmirigy farok reszekció történt. A szövettani lelet nesidioblastosist igazolt, helyenként reaktív papillaris mucinosus hyperplasiával. Későbbi szövettani revízió a pancreas reszekátumban diffúzan felszaporodott Langerhans-szigetek jelenlétét igazolta, a szigetsejtek 100 %-ban pozitív reakciót adtak inzulin-ellenes antitesttel végzett immunhisztokémiai vizsgálaton, nem-inzulinomás pancreatogen hypoglicaemia szindrómát véleményeztünk.

8 hónap hosszú hatású octreotid terápia sorána hypoglycaemiás rosszullétek továbbra is ismétlődtek.

Következtetés:

A nem-inzulinomás pancreatogen hypoglicaemia szindróma ritka megbetegedés, a szerzett forma egyik oka gyomor bypass műtét lehet. A kórkép elkülönítése a hyperinzulinaemiás hypoglycaemia egyéb formáitól és a hatékony kezelési stratégia kialakítása napjainkban is kihívást jelent.

Bevezetés

A gócos pancreas megbetegedések pontosabb diagnosztizálását az utóbbi években egyre szélesebb körben elterjedt endoszkópos ultrahang (EUS) tette egyszerűbbé. Az egyre szofisztikáltabb vizsgáló módszerek (CT, EUS, MRI) ellenére is időnként kihívást jelent a klinikusok számára a pontos diagnózis felállítása. A betegmenedzsment szempontjából kiemelten fontos a benignus (krónikus pancreatitis, autoimmun pancreatitis) és malignus léziók elkülönítése.

Esetleírás

Első esetünk során egy 62 éves férfibeteg obstrukciós icterus miatt jelentkezett klinikánkon. ERCP vizsgálat történt, amely során a distalis epevezetéken volt látható cérnavékony szűkület, amely egy bevont epeúti fémstenttel lett áthidalva. Az ismeretlen etiológiájú epeúti szűkület miatt EUS, hasi CT, hasi MRI, tumormarker vizsgálatok történtek, melyek malignitást nem igazoltak, krónikus pancreatitis lehetősége merült fel. Tekintettel a javuló klinikai képre, az epeúti fémstent eltávolításra került. Későbbiekben a beteg sürgősséggel jelentkezett klinikánkon gyomorürülési zavar miatt. Az ekkor elvégzett gastroscopia, szövettani vizsgálat és hasi CT alapján autoimmun pancreatitis okozta gyulladásos szűkület merült fel a duodenum alsó vízszintes szárán. Ex juvantibus szteroidot indítottunk, amely mellett a beteg panaszai átmenetileg mind szubjektíven, mind képalkotókkal objektivizálva jelentősen javultak. Az eset folytatása prezentáción kerül bemutatásra.

Második esetünkben egy 71 éves férfibeteget vettünk fel klinikánkra obstrukciós icterus miatt. A hozott MR lelet felvetette a pancreasban térfoglaló folyamat lehetőségét. ERCP során az MR lelettel ellentétben inkább magas epeúti szűkület volt látható a cholangiogramon, epeúti műanyag stentek implantációja történt. Endoszonográfia során továbbra is felmerült pancreas térfoglaló folyamat lehetősége, azonban 2 alkalommal elvégzett szövettani mintavétel is negatív eredménnyel zárult. A bizonytalan magas epeúti szűkület miatt cholangioscopia elvégzése mellett döntöttünk, amely meglepő diagnózishoz vezetett, ennek további kifejtésére a prezentáción kerül sor.

Következtetés

A fenti két eset jól mutatja, hogy a gócos pancreas betegségek diagnosztikája néha nehézkes, és időnként a primer diagnózis revideálása szükséges.

BEVEZETÉS

A hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai közé tartozó insulinomát hypoglicaemias tünetek és abnormálisan magas endogén inzulinkiválasztás jellemzi. Éves előfordulási gyakorisága 1-4/millió fő világszerte. Ezen hormontermelő daganatok standard kezelése sebészi enukleáció vagy hasnyálmirigy-reszekció. Azonban a műtéti megoldás irodalmi adatok alapján magas mortalitással (0-4%) és morbiditással (10-43%) jár. Ezen kívül a sebészeti kezelés idős, súlyos társbetegséggel élő betegek esetén nem elvégezhető.

Az elmúlt években megjelent EUH-vezérelt alkoholos abláció az insulinoma kezelésének  minimál-invazív, alternatív módja, amely műtétre nem alkalmas betegek esetében nyújthat terápiás megoldást.

2023. februárja óta végzünk intézetünkben EUH-vezérelt alkoholos ablációt. Alább osztályunkon kezelt insulinomas beteg esetén keresztül szeretnénk bemutatni az endoszkópos ultrahang vezérelt alkoholos abláció szerepét a betegség kezelésében.

ESETLEÍRÁS

A 74 éves, hypertonia, pitvarfibrilláció, szívelégtelenség, krónikus veseelégtelenség és rheumatoid arthritis miatt gondozott nőbeteg kivizsgálása 2 éve tartó gyakori szédülés és rosszullét kapcsán igazolt hypoglycaemias epizódok miatt kezdődött. Az elvégzett computer tomographias (CT) vizsgálaton a pancreas processus uncinatusaban egy 13x12mm-es, artériás fázisban élénken halmozó terime került leírásra, neuroendokrin tumor (insulinoma) gyanúját vetve fel. Terheléses vércukorvizsgálat (OGTT) eredménye, valamint magas éhomi inzulin és c-peptid értékek klinikailag igazolták a gyanút. Az eset multidiszciplináris tárgyalása során, tekintettel a beteg életkorára és számos társbetegségére, sebészeti beavatkozásra a beteget nem tartották alkalmasnak, endoszkópos ultrahang (EUH) vezérelt alkoholos ablációt javasoltak. Első ülés során 2023. októberben EUH vezérelt vékonytű biopsziát (EUH-FNB) követően a lézió széli harmadát 2 ml 96 %-os etanollal abláltuk. A beavatkozás szövődménymentesen megtörtént, szövettani mintából grade1 differenciáltságú insulinoma igazolódott. 2023. novemberben a kezelést megismételtük,  3x2 ml 96%-os etanollal roncsoltuk, amelyet követően a laesio teljes része kifehéredett foltokban. Szövődményt ezt követően sem észleltünk.

A beteg jelenleg jól van, panaszai csökkentek, 2024. márciusban kontroll mágneses rezonancia (MR) vizsgálata, és ennek eredményétől függően harmadik abláció tervezett.

KÖVETKEZTETÉS

Az EUH-vezérelt alkoholos abláció hatékony és biztonságos módja az insulinoma kezelésének, kiváltképp azokban az esetekben, amikor a betegek klinikai állapota nem teszi lehetővé a műtéti megoldást.

Dávidnál 4 éves korában malrotatio, volvulus miatt kiterjedt vékonybélresectio történt, mely miatt átmenetileg otthoni parenteralis táplálási programba került, 2 évig szoros gasztroenterológiai követés alatt állt, majd kontrollvizsgálatokon egyre ritkábban jelentkeztek.

4 évvel az otthoni parenteralis táplálás befejeződését követően sápadtság, fogyás, valamint visszatérő hányások miatt jelentkeztek Klinikánk Bókay utcai részlegének Sürgősségi Osztályán. Ultrahang vizsgálaton mérséklet hepatomegalia mellett, a máj állományában számtalan kisebb-nagyobb körülírt, kerekded echoszegény gócot észleltünk, melyek elsősorban metastasis képének benyomását keltette, ugyanakkor az MR vizsgálaton a gócok metastasisra nem tűntek típusosnak, inkább infektív eredetet vetettek fel. Ezeken kívül felvetődött még a parenteralis tápláláshoz asszociált májbetegség is, azonban sem a laboratóriumi paraméterek, sem a késői manifesztáció nem volt erre típusos. Infektológiai kivizsgálás kórokot nem igazolt. Rutin laboratóriumi vizsgálatokon mérsékelt transzamináz emelkedés mellett a tumormarkerek, koponya MR negatívak voltak, anyagcserebetegsége nem igazolódott.

Fenti kivizsgálás közben állapota stagnált, súlya kissé gyarapodott, azonban sápadt külleme, aláárkolt szemei továbbra is beteg gyermek benyomását keltették, így végül májbiopszia elvégzése mellett döntöttünk, amin Langerhans-sejtes histiocytosis igazolódott.

A Langerhans-sejtes histiocytosis ritka betegség, aminél legtöbbször a csontrendszer érintett (80%), a májérintettség kifejezetten magas rizikójú betegégre utal. Jelenleg a gyermek kemoterápiás kezelése zajlik a Gyermekklinika Tűzoltó utcai részlegén, kontroll MR vizsgálatokon a gócok regressziót mutatnak.

A 38 éves férfibeteg anamnézisében érdemi megbetegedés nem szerepelt, dohányzott és rendszeresen fogyasztott alkoholt, de munkáját, családját ellátta, kisgyermekét feleségével együtt nevelte. 2023 májusában köhögni kezdett, majd területen végzett tüdőszűrőn kiemelésre került, jobb felső lebenyben látott köteges infiltrátum és jobb hilus melletti halvány csecsemőtenyérnyi infiltrátum miatt. Az elvégzett mellkas CT vizsgálaton (2023.08.16.) jobb felső lebenyben kb 3 cm átmérőjű lágyrészképletet, valamint mindkét felső tüdőmezőben szabálytalan alakú nodulusokat írtak le, némelyikben cavitatioval, emellett bronchiectasiat és alveolaris fedettséget mutató területeket. A CT véleményezője szerint „a multiplex gócok a kóros nyirokcsomókkal együtt leginkább neoplasiás folyamatnak (met?) felelhet meg”, ennek ellenére inkább TBC irányában kezdték meg kivizsgálását a területileg illetékes pulmonologián. köpetből Koch teszt, tenyésztés és PCR vizsgálat történt negatív eredménnyel, majd bronchoscopia során a jobb oldali gyulladásosan beszűkült szegmenthörgőből kefecytologiai vizsgálatot is végeztek. Ezután kombinált antibiotikus kezelést indítottak, melynek hatására csak kismértékű javulást észleltek. Ezután a páciens felkereste Korányi Pulmonológiai intézetet is, ahol a látott kép alapján továbbra is TBC-re gyanús folyamatot véleményeztek, kontroll CT vizsgálatot és Quantiferon teszt elvégzését javasolták. Kontroll mellkas CT (09.26.) véleménye alapján szintén elsősorban spec. folyamat merült fel. Ezután 10.10.-én történt ugyan egy hasi UH, mely inhomogén májszerkezetet és egy kerekded echoszegény képletet írt le, de ezzel érdemben nem foglalkoztak, 10.11.-én kombinált antituberculotikus kezelést indítottak, kontrollját 3 hónap múlva javasolták.

Bevezetés:

A familiáris adenomatosus polyposis (FAP) egy klasszikus példája a herediter colorectális carcinomának (CRC), az összes CRC 1%-át teszi ki. Autoszomális dominánsan öröklődő betegségről van szó, klinikai megjelenési formájára több száz colorectális adenomatosus polyp jelenléte jellemző, melynek malignus transzformációra való esélye kezelés nélkül csaknem 100%-os. Már fiatal felnőttkorban jelentkeznek a tünetek, legtöbbször rectális vérzés formájában. Mindezek miatt nagy hangsúlyt kell fektetni a genetikai vizsgálatokra, a családfakutatásra, a rendszeres endoszkópos ellenőrzésekre, amennyiben szükséges profilaktikus műtét (colectomia) elvégzésére.

Esetleírás:

Fiatal férfibetegünk 2015. decemberében (31 évesen) került osztályunk látóterébe, akkor már 15 éve tudott öröklődő betegségéről. Első colonosopos vizsgálata során a coecumtól a rectumig terjedően szőlőfürtszerűen elhelyezkedő, vaskos- nyeles, mállékony fejű polypokat észleltünk, sorozatbiopsziákat vettünk, melyek szövettani eredménye akkor adenoma tubulare-t igazolt low grade dysplasiával. A látott kép alapján totál colectomiát javasoltunk, illetve genetikai irányú vérvétel megszervezését terveztük. Azonban a beteg ezektől teljesen elzárkózott, kontroll vizsgálatokon nem jelent meg, egészen 2020. októberéig, amikor a háziorvosa kezdeményezte osztályos felvételét hasi ultrahangon észlelt gócos májképletek miatt. Ismerve kórelőzményét, elsőként colonoscopiára készítettük elő. Mindössze 15 cm-es eszközhosszig jutottunk, a lument teljesen beszűkítő térfoglaló folyamatot észleltünk, továbbhaladni nem sikerült. Szövettani mintavételt terveztünk, azonban a beteg a vizsgálatot elviselhetetlen fájdalom miatt nem tolerálta, így a beavatkozást felfüggeszteni kényszerültünk, ismételt, szedátió melletti colonoscopiába sem egyezett bele. Így májbiopszia mellett döntöttünk,  szövettan eredmény mérsékelten differenciált colorectális adenocarcinoma áttétjét igazolta. FAP diagnózis megerősítése céljából genetikai vizsgálatra az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetika Osztályára vérmintát küldtünk, mely igazolta az APC génben a c.3427delT mutációt heterozigóta formában. Sebész és onkoteam PET/CT elvégzését javasolta, ahol metabolikusan aktív többgócú malignus folyamatot láttak a flexura lienalis és a rectosigmoideum területén kismedencei nyirokcsomó érintettséggel, valamint többgócú máj-, és csontmetastasissal. 2020.11.02-án a Szegedi Tudományegyetem Sebészeti Klinikáján exploratív laparotomia történt, a kismedencében rögzült, technikailag és onkológiailag inoperabilis rectum tumort észleltek, ezért subtotalis colectomia mellett döntöttek, vég - ileostomia és nyák fistula képzéssel. Szövettani vizsgálat low grade adenocarcinoma NOS-t véleményezett, a rectumban több, mint 150 polypot láttak. Ezt követően onkológián palliatív sugárkezelésben, később polychemoterápiában részesítették 2022. október 10-ig, majd október 25.-én otthonában elhalálozott. Családfakutatást kezdeményeztünk, ahol kiderült, hogy a felmenők között számos családtag vastagbéldaganatban hunyt el, azonban genetikai vizsgálat náluk nem történt. A betegnek két gyermeke közül a kislányánál (akkor 5 éves volt) szintén igazolódott APC génben mutáció. Édesanyja együttműködő hozzállásának köszönhetően gondozásba vettük, első colonoscopos vizsgálatát a 2020-as ASGE  (American Society for Gastrointestinal Endoscopy) ajánlás szerint 12 évesen tervezzük.

Összefoglaló:

Tekintettel a CRC kialakulásának magas rizikójára, nagyon fontos az érintett betegpopuláció genetikai vizsgálatának elvégzése, a családfakutatás, ezáltal a betegségben szenvedők kiszűrése, majd gondozásba vétele, a rendszeres colonoscopos vizsgálata. Mindezek segítségével az invazív daganatok kialakulásának kockázatát csökkenthetjük, illetve már korai stádiumban felismerhetjük. Amikor viszont endoszkópos polypectomia már nem bizonyul elegendőnek, akkor sebészi colectomia meglépése indokolt. Nem utolsó sorban feltétlenül szükséges a megfelelő beteg compliance.

Bevezetés:

Szakirodalomban fellelhető ritka esetek közé tartozik a thoracalis aorta aneurysma által okozott nyelőcső szűkület, következményes fekélyből vagy aortaesophagealis fistulaból származó hematemesis. Ezen esetek mortalitása helyes diagnózisalkotás és opus mellett is igen magas.

Esetbemutatás:

Egy 76 éves férfi beteget epigastrialis fájdalom, 3 nappal korábban jelentkezett véres-fekete székletürítés, majd hajnalban 2dl vérhányás miatt vizsgáltak kórházunk Sürgősségi Betegellátó Osztályán. Anamnézisében generalizált érbetegség, több stent graft behelyezése és mozgásszervi rehabilitáció szerepel. Felvételkor laboratóriumi leletében gravis anaemia (hgb 64g/l) volt látható. Urgens gastroscopiát végeztünk, mely során a nyelőcsövön 30cm magasságban, néhány centis, coagulummal fedett, tumor suspect fekély volt látható, valamint a  gyomor nagygörbületi oldalán szintén coagulummal fedett fekély került leírásra, szintén aktív vérzés jele nélkül. Konzervatív terápiát és kontroll endoscopos vizsgálatot terveztünk, a beteget osztályunkra felvettük. A nap folyamán 1 egység vörösvértest transzfúzióban részesült. Mindvégig stabil állapot mellett az éjszakai órákban kevés friss véres köpetet ürített, tachycardia jelentkezett. Kontroll vérkép során hemoglobinszint jelzett csökkenését észleltük, így transzfúziót terveztünk. Betegünk állapota azonban  rapidan  tovább  romlott,  tudata  beszűkült, hideg verejték, bradycardia és hypotensio jellemezte, így azonnali Intenzív osztályos segítséget kertünk. Helyszínre érve kollégáink a pácienst intubálták, vérgáz vizsgálat akkor hgb 51g/l mellett kisiklott metabolikus statust igazolt, melynek rendezését megkezdték, Intenzív Osztályra átvették. Az éjszaka során 2 egység vörösvértest és 1 egység FFP transzfúzióban részesült keringéstámogatás mellett. Second look helyszíni gastroscopia előtt a beteg romló állapota miatt urgens CT-CTA vizsgálata készült. CTA vizsgálat 50x36mm-es thoracalis aorta (ál)aneurysmát véleményezett a nyelőcső mögött nagyjából 30cm-nél. A képlet a nyelőcsövet usuralja, attól nem elkülöníthető. Mivel az általunk látott fekély helye megfelelhet ennek a magasságnak, kontroll gastroscopiától eltekintettünk, a beteget azonnal GOKVI érsebészeti műtőjébe szállíttatták. A műtét során először a beteg elzáródott a. iliaca externa és communis stent graftjait tágították, majd a penetráló thoracalis aorta aneurysma stent graft behelyezés után, a férfit stabil állapotban helyezték Intenzív Osztályra. A műtét után 3 nappal GCS 4-5-6, extubált, stabil állapotban szállították vissza kórházunk Intenzív Osztályára, ahol jelenleg is kezelik. Vérzése nincs, hemostatusa stabil.

Következtetés:

Hematemesissel járó állapotokban, ha a klinikum rapid változása nem korrelál a laboratóriumi leletekkel, vagy a fekély atípusos helyen kerül leírásra, merüljön fel differenciáldiagnosztikai lehetőségként fekélyt okozó más kórállapot a háttérben.

A XXI. század nagy vívmánya, hogy az obskurus gasztrointestinális vérzések valamint endoszkópia számára nem látható vékonybél eltérések nem invazív módon megközelthetővé váltak, a vékonybél kapszula endoszkópia segítségével. Az általunk prezentálni kívánt idős betegünk esetében ezzel a módszerrel sikerült megállapítani recidív transzfúziót igénylő gasztrointestinalis vérzés okát, valamint ezt követően életmentő műtét tervezésében is segített.

Esetünk egy 78 éves, -addig negatív belgyógyászati anamnézissel rendelkező- nőbeteg rendszeres hospitalizációt igénylő ellátását részletezi. Betegünk első felvételére elhúzódó bizonytalan hasi fájdalom, laborvizsgálatokon észlelt transzfúziót igénylő microcytaer anaemia, képalkotó és kolonoszkópos vizsgálattal észlelt flexura lienalis- colon descendens tumor miatt került sor, melyet sebészeti majd onkológiai kezelés követett. A bal oldali hemicolectomiat követő másfél évvel széklet vér pozitivitás igazolódott, melynek hátterében CT képalkotó, valamint kolonoszkópos vizsgálat malignitást nem igazolt. Hat hónappal később - ismételt hospitalizáció során- kontroll hasi CT vizsgálat történt mely bal oldalon a csípőlapát magasságában a vastagbélben malignusnak imponáló eltérést jelzett, laborvizsgálatokon transzfúziót igénylő vérszegénységgel, makroszkópos vérzésre utaló jelek nélkül. Kolonoskópos vizsgálata diverticulózist, valamint aranyeres csomókat igazolt, anaemiája transzfúzió hatására rendeződött, vérképét átmenetileg tartotta. A beteg kórházi emisszióját követően rövidesen ismételt hospitalizáció történt haematochesia valamint anaemizálódás miatt. Gasztroszkópos vizsgálat negatív eredményt adott, a közelmúltban végzett kolonoszkópia miatt a vizsgálat megismétlése nem volt indokolt. Tekintettel ismeretlen eredetű, transzfúziót igénylő gasztrointesztinális vérzésre, kapszula endoszkópia mellett döntöttünk, mely során a vékonybél középső részén lument szűkítő körkörös, kifekélyesedő, vérzékeny szövetszaporulat látszott. Onkológiai Bizottság mihamarabbi műtétet indikált. Exploráció során a jejuno-ileális átmenet területén a hasfal és a bal csípőlapát felé infiltráló, egy jejunumkacsot is magára húzó tumoros vékonybél-konglomerátum vizualizálódott, vékonybél rezekció, adhéziólízis történt. A szövettani diagnózis vastagbél adenocarcinoma vékonybélre terjedő áttétjét igazolta, melyet követően adjuváns kemoterápia indult a betegnél.

Konklúzió:

A vastagbél daganatok extrém ritka vékonybélben megjelenő szekunder manifesztációjának azonosításában idős betegünk esetén a kapszula endoszkópos vizsgálat diagnosztikusnak bizonyult. Esetünk prezentálja ezen endoszkópos vizsgálat ritka, atípusos, mégis életet veszélyeztető kórképek azonosításban játszott kritikus szerepét.

Bevezetés

A vékonybélben elhelyezkedő daganatokat a ritka, rossz prognózisú kórképek. A gasztrointesztinális traktusban előforduló daganatok 3-6%-a lokalizálódik a vékonybélben, kevesebb, mint 5%-uk malignus, primer és szekunder eredet egyaránt jellemző (adenokarcinóma, neuroendokrin tumor, stromális tumor, szarkómák, limfómák, szekunder metasztázisok, adenóma, leiomyióma, fibróma etc.). Gyakran aspecifikus tünetek (hasi fájdalom, vékonybél ileusz, gasztrointesztinális vérzés, súlyvesztés) kivizsgálása során végzett képalkotókon leírt terime formájában kerülnek felismerésre [1,2,3]. Esetismertetésünk során ezen térfoglaló folyamatok diagnosztikus nehézségeit prezentáljuk egy jelenleg is kezelt betegünk által.

Esetleírás

A 38 éves férfibeteg kórelőzményéből gyermekkori Hodgkin kór miatti kemoradioterápia, autológ csontvelő transzplantáció, krónikus veseelégtelenség szerepelnek.

2021. áprilisában ST-elevációval járó miokardiális infarktus miatt (STEMI), perkután koronária intervenció (PCI) során a bal elülső leszálló koronária (LAD) sztentimplantációja, majd insztent resztenózis miatt rekoronarográfia történt, illetve primer prevenciós céllal beültethető kardioverter defibrillátor (ICD) került behelyezésre. 2022. októberében transzfúzió igényű anémia hátterében a hármas trombocita aggregáció-gátló kezelés miatti fogínyvérzést feltételeztek, azonban gondos szájsebészeti ellátást követően perzisztáló székletvér pozitivitás miatt endoszkópos vizsgálatok elvégzését indikáltuk. Felső panendoszkópia proximális nyelőcső striktúra miatt nem volt kivitelezhető, kolonoszkópia során egy 3 mm-es adenóma került eltávolításra a rektumból. 2023. novemberében mellkasi panaszok, transzfúzió igényű anémia miatt került felvételre klinikánkra további kivizsgálás céljából. Hasi ultrahang a kismedencében vékonybélfali megvastagodást, oralisan tágabb vékonybélkacsokat írt le, ugyanakkor az elvégzett hasi komputer tomográfia (CT) angiográfia eltérést nem igazolt. Szedációban végzett gasztroszkópia negatív volt, a proximális striktúra miatt ballon enteroszkópia és kapszula endoszkópia nem volt kivitelezhető. Mágneses-rezonencia (MR) enterográfia az ultrahanggal egybevágóan felvetette a disztális ileumkacs területi térfoglalást és májmetasztázisok jelenlétét. Intervenciós radiológus a májban látott elváltozásokból célzott biopsziát végzett, azonban a szövettani vizsgálat malignus eltérést nem talált. Interdiszciplináris döntés értelmében szövettani mintavétel, végleges diagnózis kizárólag műtéti úton jöhetett szóba, a folyamatos transzfúziót igénylő súlyos anémia miatt az operáció vitális indikációjú volt. Sebészeti Klinikánkon az érintett ileum szakasz rezekciója megtörtént, a májban látott eltérések eltávolítására műtéttechnikai okok miatt nem volt lehetőség. A korai posztoperatív szakban angina jelentkezett, melynek hátterében ismételt sztent trombózis állt. Átmeneti panaszmentességet követően vékonybél ileusz alakult ki, sürgős reoperáció és adhéziólízis történt. Szövettani vizsgálat a viszcerális szerózát is elérő, invazív, magas grádusú leiomioszarkómát igazolt, környező nyirokcsomóérintettséggel. Onkológiai bizottság állapotrendezést követően szisztémás kezelést javasolt.

Következtetés

A vékonybél térfoglaló folyamatainak diagnosztizálása a diverz panaszok miatt kihívást jelent a klinikusok számára. A betegség fennállására jellemző specifikus tünetek, képalkotó eljárások, laborvizsgálatok hiányában a diagnózis gyakran késik. Nehézséget jelent ezentúl a benignus és malignus folyamatok elkülönítése, a rutin eljárásokkal nehezen megközelíthető daganatok mintavételezése [4]. Fontos az alapos fizikális vizsgálat, részletes anamnézis ismerete. A diagnózis felállításában számos képalkotó vizsgálat lehet segítségünkre, emellett elengedhetetlen a rendelkezésre álló endoszkópos beavatkozások elvégzése, azonban a klinikus feladata az információáradat korrekt értelmezése. A vékonybél malignus megbetegedéseire specifikus tumormarkerek nem ismertek, pontos ajánlás sem létezik az elvégzendő vizsgálatok sorrendiségét illetően. Alarmírozó jelnek számít a felső és alsó endoszkópiát követően is perzisztáló okkult gasztrointesztinális vérzés. A betegség diagnózisa jelenleg is gyakran sebészeti feltárást igényel, rezekcióval, az eltávolított bélszakasz részletes szövettani vizsgálatával. Diagnózist követően kiemelt figyelmet kell fordítanunk a staging vizsgálatok komplettálására. A kezelés megtervezését befolyásolhatják a súlyos komorbiditások, melyek menedzselése társszakmák bevonását, precíz terápiás terv felállítását teszik szükségessé.

A 15 hónapos fiúnál csecsemőkorban jelentkező véres székletürítések kapcsán kezdődött a kivizsgálás, melynek hátterében a K-vitamin függő véralvadási faktorok csökkent működése állt. A rutin laboratóriumi vizsgálatokban látott emelkedett szérum bilirubin, transzamináz értékek, gammaGT, a hipoglikémia hajlam, valamint az extrém emelkedett AFP szint (138627.5 ng/L) hívta fel a figyelmet a májbetegség irányába történő kivizsgálásra. Hasi ultrahang vizsgálata történt, ahol hasi disztenziót okozó hepatomegália, intrahepatikus gócok jelenléte felvetette májtumor, metasztázis, tárolási betegség, autoimmun hepatitisz vagy kolangitisz lehetőségét. Autoimmun panel és infekciós eredet kizárásra került. Bár újszülöttkori anyagcsere szűrés pozitivitásról nem tudtunk, ismételt vizsgálatot végeztünk a fenti laboratóriumi vizsgálatok ismeretében. Az elvégzett célzott anyagcsere vizsgálatokban enyhe tirozin emelkedés mellett kóros szukcinilaceton szint mutatkozott. A kóros eltérés alapján 1-es típusú tirozinémia (fumaril-acetoacetát hidroláz hiány) volt igazolható a koagulopátia, a hepatopátia, a hiperalfafötoproteinémia és a tubulopátia hátterében. Ezt követően májtumor irányába elvégzett hasi MR vizsgálata és májbiopszia hepatocelluláris karcinómát igazolt. A hepatocelluláris karcinóma ebben az életkorban ritka, a transzplantáció időzítése az alapbetegség ismeretében komoly dilemma tárgyát képezi. Végül azonnal elkezdett természetes fehérjementes diéta és nitisinone terápia mellett a gócok nem mutattak progressziót, anyagcsere egyensúly elérését követően a gyermek transzplantáción esett át. Fél évvel a transzplantációt követően, jelenleg egyensúlyi állapotban van.

Tirozinémia akkor alakul ki, amikor a szervezet nem képes teljes mértékben lebontani egy aminosavat, a tirozint. Ennek eredményeképpen káros anyagok halmozódnak fel, amelyek az 1-es típusú tirozinémiában szenvedő betegeknél súlyos májproblémákat és májdaganatot okozhatnak, ezért elengedhetetlen az újszülöttkori szűrés és a kettő közti kapcsolat ismerete a differenciál diagnosztikában.

Az idiopathiás akut pancreatitis egy jelentős kihívást jelentő kórkép, melynek hátterében számos potenciális etiológiai tényező állhat. Az idiopathias akut pancreatitis (IAP) definíció szerint olyan akut hasnyálmirigy gyulladás, melynek kialakulásában nem bizonyítható alkohol abúzus, epeúti kövesség, kórházi invazív kezelés utáni állapot (pl.ERCP), trauma vagy gyógyszerhatás. Az IAP leggyakoribb okai között az epeúti microlithiasis, a pancreatikus Oddi sphincter-dysfunkció és a korai pancreas daganat egyaránt szerepelhetnek. Bár ez utóbbi igazolása sokszor diagnosztikus kihívás, mégis mindig fontos figyelembe venni a malignitás lehetőségét. A korai stádiumban elvégzett tűbiopsziával kiegészített EUH hatékony diagnosztikai eszköz lehet a pancreatitis mögött megbújó pancreas tumorok korai stádiumban történő felismerésére és a túlélés növelésére.

Egy nem dohányzó, absztinens, ismerten nem epeköves 58 éves nőbeteg esete kapcsán ismertetjük, hogy a diagnosztika késlekedése jelentős klinikai következményekkel járhat a betegség prognózisa tekintetében. A súlyos, étkezéssel összefüggő, hátba sugárzó gyomortáji fájdalommal a területileg illetékes sürgősségi betegellátó osztályon 2023 májusában jelentkező páciensnél elvégzett hasi ultrahangon vékonybél subileus jeleit, a pancreas és a duodenum közötti területen egy lapszerint elhelyezkedő peripancreatikus folyadékgyülemet, valamint a pancreas állományának diffúz kiszélesedését észlelték. Laborban emelkedett gyulladásos paraméterek mellett a hasnyálmirigy enzimek is emelkedett tartományban voltak. Konzervatív kezelés mellett a páciens állapota javult, 1 hetes kórházi kezelést követően otthonába bocsátották. 1 hónappal később azonban panaszai visszatértek. Nem szűnő, övszerű, felhasi fájdalom és fogyás miatt gastroscopiát végeztek, intraluminalisan eltérést nem észleltek, azonban a hátsó falon benyomatot képező elváltozás, külső compressio jelei látszottak. Az ekkor elvégzett kontrasztos hasi CT vizsgálaton a gyulladásos jellegűnek tartott infiltráció  dorsal felé az aorta elülső faláig terjedt, a truncus coeliacus ágrendszerét, az a. és v. mesenterica superiort körbevette. A látott kép alapján gyulladásos folyamatot valószínűsítettek, de malignitást egyaránt felvetettek. CA19-9, CEA, AFP tumormarker vizsgálatok negatív eredményt adtak. További 1 hónappal később a változatlan panaszok miatt látóterünkbe kerülő páciensnél kontroll CT és EUH vizsgálatot végeztünk.  EUH vizsgálat során a pancreas genuban, echoszegény, vegyes szöveti szerkezetű térfoglalást igazoltunk, malignitás gyanúja miatt FNB mintavételt végeztünk. A pancreas core biopszia és az aspirációs cytologia a malignitást igazolta (pancreas adenocarcinoma P5).  Kontroll CT vizsgálat retroperitonealis és mesenterialis lymphadenopathia és lymphadenomegalia mellett progresszív jellegű ascitest észlelt. Onkoteam döntés alapján az ascites és a tr. coeliacus körüli folyamat miatt jelenleg priméren inoperábilis, 2023 augusztusában nabTAX+GEM protokoll szerint kemotherapia kezdődött, mely jelenleg is tart. Intézetünkben az elmúlt évben összesen 32 esetben végeztünk endoszkópos ultrahang vizsgálat során célzott mintavételt, súlyos hospitalizációt igénylő vagy egyéb szövődményt nem észleltünk. Szolid pancreas laesiok esetében mintavételre on-site cytológus hiányában a Micro-Tech 22 vagy 25G-s FNB tűit alkalmaztuk. A begyűjtött minták általában cytológiai kenetet és sejtblokkot is tartalmaztak, melyeket további elemzésre a SOTE Pathológiai Intézetébe küldtünk.

Esetismertetésünk során bemutattuk, hogy noha a laboratóriumi és képalkotó eljárások nem mutattak malignitást, az endoszkópos ultrahang segítségével a daganatos diagnózis gyanúja megerősítést nyert, és az EUH vezérelt FNB mintavétel pedig lehetővé tette a szövettani diagnózist és az onkológiai kezelést. Ki kell azonban hangsúlyozni, hogy idiopathias akut pancreatitis hátterében különösen, ha diagnosztikai bizonytalanság áll fenn, gondolnunk kell malignitás lehetőségére, és az akut pancreatitises shub lezajlása után minél előbb elvégzett képalkotó vizsgálat kritikus fontosságú a korai malignus folyamatok időbeli felismerésében.

Bevezetés:
A Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease (VEO-IBD) a gyulladásos bélbetegség 6 éves kor előtt manifesztálódó speciális típusa. A VEO-IBD hátterében gyakran felfedezhető patogén génmutáció vagy primer immundeficiencia (PID). A VEO-IBD prevalenciája az elmúlt években jelentősen növekedett, így egyre nagyobb szükség van a betegség hátterének megértésére, hogy célozott kezelési lehetőségeket biztosíthassunk a betegek számára.

Esetbemutatás:
2021-2022 között a Klinikánkon diagnosztizált VEO-IBD öt esetét mutatjuk be. A betegek minden esetben kettő évesnél fiatalabbak voltak. Az iniciális tünetek jellemzően 6-food-elimination diéta mellett perzisztáló hematochezia, valamint a súlyfejlődés elmaradása voltak. A kivizsgálás során végzett labor-, hasi ultrahang és széklet calprotectin vizsgálatok eredményei nem voltak egyértelműen típusosak IBD-re.  Az endoszkópiás vizsgálat makroszkópos lelete négy esetben lymphonodularis hyperplasiat, aphtosus és pseudopolyposus elváltozásokat, egy esetben pedig fekélyes elváltozást mutatott. A szövettani vizsgálat négy esetben egyértelműen IBD-re utalt.
Az immunológiai kivizsgálás négy esetben igazolt immunhiányt, egy esetben kifejezett hypogammaglobuinaemiát.
Genetikai vizsgálatot négy esetben végeztünk Next-generation sequencing (NGS) módszerrel. Az NGS egy betegnél igazolt AIRE, POLE2 and CARMIL2 patogén génmutációt. Ebben az esetben az immunhiány klinikai tünetei nem jelentkeztek. Az immunglobulin pótlásra szoruló hypogammaglobulinaemia esetében igazolható genetikai eltérést nem találtunk.

Konklúzió:
Összességében a klinikai kép, a labor- és képalkotó vizsgálatok nem minden esetben mutattak IBD-re jellemző típusos eltéréseket, de az endoszkópia makroszkópos lelete és a szövettan specifikusak voltak. Az eddig elkészült genetikai és immunológiai eredmények nem minden esetben korreláltak egymással és a klinikummal. Az NGS és a további genetikai vizsgálatok segítségünkre lehetnek ezekben a komplex esetekben. Célzottabb, újabb kezelési lehetőségeket biztosíthatnak ezeknek a ritka, de sokszor súlyos lefolyású, terápiarezisztens betegségben szenvedő pácienseknek.
Az irodalmi adatok alapján felmerülő etiológiai és diagnosztikus bizonytalanságok kis esetszámú beteganyagunkban is tükröződnek.

Bevezetés:

A kolorektális daganatos betegek 25-40%-nál alakul ki májmetasztázis az  irodalmi adatok szerint. Az esetek egy részében az áttétek felismerése a primer daganat diagnosztizálásával egybeesik, vagy 6 hónapon belül megtörténik; ezeket nevezzük szinkrón metasztázisoknak. Ismert a korreláció a primer tumor elhelyezkedése és a metasztázisképződés valószínűsége között, a bal oldali daganatok nagyobb valószínűséggel adnak májáttétet.

Betegek és módszer:

Vizsgálatunkban a Szent János Kórházban 2023-ban szövettanilag igazolt rosszindulatú vastag-, illetve végbél daganattal diagnosztizált betegek adatai dolgoztuk fel retrospektív módon. 46 beteg (24 férfi, 22 nő) esett ebbe a kategóriába, átlagéletkoruk 69,5 év volt.

Eredmények: Közülük 14 főnél (30,4%) igazolódott szinkrón májmetasztázis, 12 betegnél a diagnózis a primer tumor felfedezésével egyidőben, további 2-nél később, de fél éven belül történt. 32 betegnél (69,6%) nem fedeztünk fel szinkrón áttétet. Kiemelendő a panaszmentes, pozitív CRC szűrés által felfedezett beteget. 7 fő (11%) tartozik ebbe a csoportba, köztük szinkrón májmetasztázist senkinél sem fedeztünk fel.

Primer tumort tekintve a rectum tumor fordult elő legnagyobb számban (17 fő – 37%), ezt követte a sigma (14 fő – 30,4), a colon transversum és a flexura hepatica (7-7 fő – 15,2-15,2%), majd a colon ascendens (4 fő – 8,7%), és a coecum (4 fő – 8,7%) rosszindulatú daganata.

Májmetasztázis legnagyobb arányban szintén a rectum (5 fő – 35,7%), majd sigma tumorhoz (4 fő – 28,5%) társult. Coecum (3 fő -  21,4%),  colon ascendens (1 fő – 7,1%) és colon transversum (1 fő – 7,1%) elváltozás esetén a máj ritkábban volt érintett.

Áttekintettük az orvoshoz fordulás okait az összes beteg között körében, valamint a májmetesztázisos populációban. A panaszok között egyértelműen a székletben makroszkóposan észlelt vér dominált (16/4 fő -25%/28,6%). Ezt követte a hasi fájdalom (9/3 fő – 14%/21,4%), az anaemia (9/2 fő – 14%/14,3%), és a fogyás (8/2 fő – 12%/14,3%). Ezek mellett kisebb számban jelentek meg akik ileus, széklethabitusváltozás, székletinkontinencia, hasmenés, fogyás, ascites, vagy RDV tapintási lelet alapján keresték fel gasztroenterológiai szakrendelésünket.

Konklúzió:

Eredményeinket áttekintve megállapíthatjuk, hogy az általunk vizsgált betegpopulációban a szinkrón májmetasztázisok előfordulása megfelel az irodalmi adatoknak. A primer tumort és az oldaliságot vizsgálva, szintén alá tudjuk támasztani a szakmai megállapításokat a bal oldali tumorok nagyobb arányú előfordulásáról és fokozottabb metasztázisképző képességéről. A panaszok tekintetében pedig a tünetmentes, székletvér vizsgálat alapján kiszűrt betegpopulációt emeljük ki, akik közül szinkrón májáttét senkinél sem igazolódott. Ez a tény is megerősíti szűrőprogramok létjogusoltságát, szükségességgét. Az időben felfedezett, kiszűrt eseteknél nagyobb a teljes gyógyulás esélye. Ennek népegészségügyi és nemzetgazdasági előnyei is vannak.

Egy szűk hosszmetszeti időszakban kis betegszámú kutatást végeztünk, eredményeinket korlátozottan kell értékelni, azonban véleményünk szerint ettől függetlenül iránymutatóak, figyelemfelhívóak lehetnek. A későbbiekben tervezzük a kutatás folytatását és az adatbázis bővítését prospektív módon.

Bevezetés

A terápiarezisztens gyermekkori gyulladásos bélbetegségben (IBD) hazánkban is elérhetőek, és egyre gyakrabban alkalmazottak a biológiai terápiák. Azonban a gyermekek közel harmada nem reagál a kezdeti terápiára, míg minden második esetben hatásvesztés következik be idővel. A hatástalanság oka lehet az alacsony gyógyszerszint (farmakokinetikai hatásvesztés), nem megfelelő jelátviteli utat célzó biológiai terápia (farmakodinámiás hatásvesztés), vagy a magas gyógyszer ellenes antitest szint a szervezetben (immunológiai hatásvesztés), ezért ezek mérése elengedhetetlen a terápia optimalizálásában.

Célkitűzés

Célul tűztük ki, hogy Magyarországon is elindítsuk a proaktív szemléletű terápiás gyógyszerszint monitorizálást, igazoljuk annak betegség aktivitást módosító hatását.

Módszer

2021-től 52 TNF alfa gátlóval gondozott gyermeket vontunk be. A gyermekek gyógyszerszintjét és gyógyszerellenes anitestek jelenlétét az indukció után és 6 havonta vizsgáltuk.

Eredmények

Indukciót követően az Infliximab (IFX) esetén 28,6%-ban voltak optimálisak a gyógyszerszintek. 35 %-ban farmakokinetikai hatásvesztés volt észlelhető. Adalimumab (ADA) esetében indukciót követően 58%-ban volt optimális a gyógyszerszint, emellett 28% volt farmakokinetikai ok miatti hatásvesztés. Minden esetben a gyógyszerszint és a klinikum alapján történt dózismódosítás, melynek következtében az optimális gyógyszerszint IFX esetén mindössze 30%-ra emelkedett, ugyanakkor a farmakokinetikai hatásvesztés a felére csökkent. Adalimumab esetén a dózismódosítást követően a betegek 71%-a kapott megfelelő terápiát és a farmakokinetikai hatásvesztés 17%-ra csökkent. A farmakokinetikai hatásvesztésen kívül a többi okot az adott gyógyszer dózisának az emelésével nem tudjuk kivédeni, azonban az indokolatlan gyógyszeradást elkerülhetjük, és hamarabb történhet meg a szükséges terápiaváltás. Vedolizumab és Ustekinumab esetén is megkezdtük a gyógyszerszintek monitorizálását.

Következtetések

A különböző biológiai terápiák gyógyszer- és antitest szintek monitorizálása már hazánkban is elérhető vizsgálati módszer. Vizsgálati eredményeink alapján a betegek jelentős részében a gyógyszerszint nem volt megfelelő, ugyanakkor a gyógyszerszintek mérésének segítségével korrigáltunk.

Bevezetés:

Az alábbiakban egy 15 hónapos kisded esetén keresztül szeretnénk bemutatni a szekretoros hasmenések differenciál diagnosztikai lépéseit, melyek végül elvezettek minket egy ritka kórkép diagnózisáig.

Esetismertetés:

A gyermek profúz hasmenéses tünetei egy külföldi nyaralást követően jelentkeztek először. Romló étvágy, gyakoribbá váló hányások mellett jellemzően napi legalább 5-6 alkalommal jelentkezett híg, vizes hasmenése.
A kezdeti tünetek megjelenését követő 2 hónappal később a gyermeknek már súlyos exsiccatiós tünetei, ioneltérései (hipokalémia), emelkedett májfunkciós értékei, kifejezetten tág, folyadékkal telt epehólyagja, és híg béltartalommal teli belei voltak. Tekintettel kiszáradásos tüneteire intravénás folyadékot, valamint ionpótlást kapott, ezen kívűl racecadotril került beállításra, mely mellett hasmenése továbbra is fennállt.
Differenciál diagnosztikai nehézséget okozott, hogy a gyermek korábban Campylobacter valamint SARS-Cov2 fertőzésen is átesett. Az etiológia tisztázása céljából végzett széklet, vér PCR vizsgálat és tenyésztés negatív eredménnyel szolgált, parazitológiai vizsgálattal kórokozót identifikálni nem tudtunk. Fertőző eredetű májgyulladás lehetősége miatt CMV, EBV, HAV, HBV, HCV, HEV, HIV, HSV1,2, Toxoplasma irányába szerológiai vizsgálatokat indítottunk, ezen kórokozókat is kizárva. Coeliakia szűrés eredménye negatív lett. Autoimmun betegségek irányába indított vizsgálataink során sem igazolódott eltérés.
A gyermeknél a hasmenés megszüntetése érdekében végzett két napig tartó teljes enterális táplálékbevitel megvonás nem bizonyult hatékonynak. Emésztőenzim (Kreon) pótlást kezdtünk, széklete azonban ezt követően sem normalizálódott. Mivel a gyermek folyamatosan veszítette a nátriumot, káliumot, és a bikarbonátot, normális vesefunkció mellett, szekretoros hasmenést valószínűsítettünk.
Tumormarkerek közül NSE kisfokú emelkedést mutatott. Következő differenciáldiagnosztikai lépésként a hormon termelő tumorok kizárása volt a cél. VIP vérszint meghatározása céljából mintát küldtünk Németországba, ennek eredménye pozitív lett. A hasi MRI vizsgálat során leírásra került preavertebralisan az aortát körülfogó, leginkább neurogén tumorra jellemző laesio. A gyermeket ezt követően Klinikánk Neuroonkológiai Osztályára helyeztük át, ahol tumoreltávolító műtétre került sor. Ezt követően hasmenése és következményes ionzavara prompt szűnt, bikarbonát pótlás aznap leállítható volt, intravénás káliumpótlás is csakhamar elhagyhatóvá vált. Per os folyadékbevitele valamint táplálhatósága a 4. posztoperatív napra jelentősen javult. Az eltávolított hasi terime szövettani vizsgálata ganglioneuroblasztomát igazolt.

Konklúzió:

Az eset kapcsán kiemelném a differenciál diagnosztika mindenkori fontosságát, a gyakori kórképektől haladjunk a ritkán előforduló betegségekig. Gyermekkorban leginkább a ganglioneuromák és a ganglioneuroblasztomák termelnek VIP-et. A gasztrointesztinális traktus működését befolyásoló neuroendokrín tumorok a ritka kórképek közé tartoznak és a klinikus számára sok diagnosztikus nehézséget jelentenek.

Bevezetés

A gyulladásos bélbetegségek [IBD: Crohn-betegség (CD), colitis ulcerosa (UC)] kezelését forradalmasította az elsőként bevezetett tumor-nekrózis faktor-α gátló infliximab (IFX). A később bevezetett biohasonló készítmények költségmegtakarítást eredményeznek, de a hatékonysági és biztonságossági adatok kérdésesek. Célul tűztük ki, hogy megvizsgáljuk az originális IFX biohasonlóra történő váltásának hatékonyságát és biztonságosságát.

Módszerek

Prospektív kohorsz tanulmányunkba olyan felnőtt IBD-s betegeket vontunk be, akiknél originális IFX–bioszimiler váltás következett be finanszírozási okok miatt. Az utánkövetési idő 52 hét volt. Demográfiai, klinikai és laboratóriumi adatokat rögzítettünk a 0., 8., 16., 24. és 52. héten, míg a 0. és 24. héten szérum IFX-szintet mértünk. Elsődleges végpont a szérum IFX változása, másodlagos végpont a klinikai aktivitás változása és mellékhatások voltak.

Eredmények

142 beteg vett részt a vizsgálatban (medián életkor: 41,2 év [IQR: 32,3-49,6]; nő/ffi arány: 65/77; CD: 97, UC: 42, átlagos utánkövetési idő 46,2±10,3 hét). A váltás nem befolyásolta a szérum IFX-szintet (bevonáskor 3201,7±2334,8, µg/l; 24. hét: 3667,1±2653,0 µg/l; p=0,106), és a betegség klinikai aktivitása is változatlan maradt (parciális Mayo bevonáskor 1,0±1,1, utánkövetés végén 1,2±1,4 [p=0,593], Crohn’s disease activity index bevonáskor 56,1±37,3, utánkövetés végén 61,1±45,6 [p=0,380]). A betegek 83,1%-a kapta az 52. héten is a bioszimilert, a terápián maradást érdemben prediktáló tényezőt nem azonosítottunk. A leállás oka 9 esetben másodlagos hatásvesztés és 8 allergiás reakció volt. A kohorszban súlyos adverz esemény nem fordult elő.

Diszkusszió

Eredményeink alapján a biohasonló készítményre váltás során nem csökkent a szérum IFX szint, valamint nem befolyásolta a klinikai aktivitást. A biohasonló készítmény biztonságosnak bizonyult, súlyos adverz esemény nem volt.

Bevezetés:

Előadásomban két betegünket szeretném bemutatni, akik fájdalommal nem járó sárgaság tüneteivel jelentkeztek kórházunkban, melynek hátterében autoimmun pancreatitis diagnózisát véleményeztük.

Esetleírások:

Első betegünk egy 10 éves kislány, akit obstrukciós icterus miatt vettünk fel osztályunkra, melynek hátterében akut hasi ultrahang tágult intrahepatikus epeutakat és ductus choledochust írt le epekő nélkül, valamint döntően pancreas fej lokalizációjú gyulladást. Felvételekor elesett általános állapotú, astheniás alkatú volt. Laborvizsgálati eredményeiből az obstrukciós icterusnak megfelelő obstrukciós enzim és transzamináz-emelkedés mellett eosinophiliája emelendő ki, amiláz és lipáz értékei csak mérsékelten voltak emelkedettek. MRCP vizsgálat tágult intra- és extrahepatikus epeutakat, hydropsos epehólyagot, distalisan tágult, majd a pancreasfej állományában beszűkülő ductus choledochust írt le, kiszélesedett, kontrasztanyagot halmozó pancreasfej mellett; necrosis vagy epekő nem volt látható. A klinikai kép, a képalkotók eredménye és a biokémiai eltérések alapján autoimmun pancreatitis diagnózisa merült fel, bár szérum IgG4 szintje nem volt emelkedett. Endoszkópos ultrahang vizsgálat és pancreasfej vékonytű biopszia történt, szövettani vizsgálatok fibrosist és döntően eosinophil sejtes beszűrődést írtak le, malignitás kizárásra került. IgG4 immunhisztokémia technikailag nem volt értékelhető. Nasojejunalis szondatáplálás és ursodeoxicholsav adása mellett klinikai és biokémiai javulást láttunk, azonban képalkotón az epeutak tágulata és kaliber különbsége érdemi változást nem mutatott, így végül szisztémás szteroid terápia beállítása mellett döntöttünk (negatív csontvelő biopsziát követően). Szisztémás szteroid adása mellett az epeúti tágulatot hasi ultrahangon követve egy hét elteltével az epeutak kaliberkülönbsége megszűnt, normál vérkémiai paraméterek mellett a gyermek tünet- és panaszmentessé vált.

Másik betegünk egy 4,5 éves kisfiú, aki szintén obstrukciós icterus tüneteivel érkezett osztályunkra, hasi ultrahang vizsgálat duzzadt, kiszélesedett pancreasfejet és tágult intra- és extrahepatikus epeutakat írt le, epekő nélkül. Vérkémiai paraméterekben cholestasis biokémiai markerei és mérsékelten emelkedett amiláz és lipáz értékek voltak detektálhatóak. MRCP vizsgálat oedemás pancreatitis képét mutatta, kiszélesedett pancreasfejjel és –testtel, ettől distalisan tágult intra- és extrahepatikus epeutakkal, kövesség nélkül.  Az egyéb etiológiák kizárását követően szintén autoimmun pancreatitis lehetősége merült fel, bár szérum IgG4 szint ennél a betegünknél sem volt emelkedett.  Nutricionális terápia és ursodeoxicholsav adása ellenére a gyermek cholestasisa fokozódott, így ERCP vizsgálat, EST és a choledocus stenosis biliaris stentelése történt. Endoszkópos ultrahang és biopszia a gyermek méreti miatt nem volt kivihető. A Vater-papillából vett biopsziás minta szövettani vizsgálata eosinophil sejtes beszűrődést mutatott. Stentelést követően cholestasisa jelentősen mérséklődött. A ductus choledocus szűkületét okozó gyulladásos kompresszió autoimmun eredetének lehetősége miatt (malignitásra utaló eltérés hiányában) szisztémás szteroid beállítása történt. A terápia megkezdése előtt orális glukóz tolerancia teszt fennálló szénhidrát anyagcserezavarra utalt, endokrinológiai szakvélemény a szteroid adását a potenciális előnyök miatt nem ellenjavallta. Szteroid terápia mellett a pancreas duzzanata fokozatosan regrediált, biokémiai cholestasis megszűnt, vércukor profilja javult, szteroid leépítése mellett betegünk tünet- és panaszmentes.

Következtetés: Az autoimmun pancreatitis ritka megbetegedés, mely gyermekkorban extrém ritkán fordul elő, ennek megfelelően a terápiás irányelv a felnőttkori irányelveken alapszik. A diagnózis felállítását nehezíti a gyermekkori formánál gyakori szeronegativitás. Bár a szövettani eltérések a diagnózis egyik alapját képezik, a mintavétel a gyermekek kisebb testméretei miatt gyakran nehezített. Az autoimmun pancreatitis szteroid terápiára az esetek többségében jól reagál.

Bevezetés:

A vérszegénység a gyulladásos bélbetegségek (IBD) egyik leggyakoribb szövődménye, és a súlyos betegséglefolyás markere.

Célkitűzés:

Jelen vizsgálat célja az anaemia gyakoriságának, etiológiájának, prediktív tényezőinek és kezelésének felmérése egy tercier IBD centrum betegpopulációjában.

Módszerek:

Retrospektív, keresztmetszeti vizsgálatunkban, egy adott naptári évben (2022.06.01-2023.05.31) ambulanciánkon megjelent betegek körében mértük fel az anaemia gyakoriságát, figyelembe véve az adott évben előforduló legalacsonyabb hemoglobin értéket. Demográfiai adatok, betegségaktivitás, gyógyszeres kezelés, valamint gyulladásos markerek (CRP), vasháztartás laborparaméterei kerültek rögzítésre. A klinikai betegségaktivitás a CDAI és pMayo score segítségével lett meghatározva. Az anaemia súlyossági besorolásában és osztályozásában a WHO állásfoglalásait vettük alapul. Az abszolút vashiányt <30µg/L szérum ferritin érték esetén, a krónikus betegségekhez társuló anaemiát (ACD) >100µg/L ferritin érték és klinikai vagy biokémiai betegségaktivitás jelenléte esetén definiáltuk.

Eredmények:

Vizsgálatunkba n=202 beteget vontunk be [ffi/nő: 118/84, CD/UC: 142/60]. A Crohn betegek jelentős része (67/142) komplex betegségviselkedéssel, UC betegeink pedig extenzív vastagbélérintettséggel (20/60) rendelkeztek. A betegek 75%-a biológiai kezelés alatt állt. A betegpopuláció 28.7%-ánál (58/202) észleltünk anaemiát a vizsgált időszakban, melyek 60.3%-a enyhe, 32.8%-a közepes, és 6.9%-a súlyos fokú volt. A nem-macrocytaer anaemiákat (N=53) tovább vizsgálva, vasháztartásra vonatkozó adatok a betegek csupán 58.5%-ában (31/53) voltak elérhetők. Ezek alapján, ebben a csoportban a betegek 64.5%-a szenvedett vashiányos anaemiában, 3.2% ACD-ben, illetve 9.7% manifeszt vashiánnyal társuló ACD-ben. Az anaemia prediktorai Crohnos betegek esetében a szteroid kezelés (p<0.001;OR:7.18), klinikai-(p=0.010, OR:3.17) és laboratóriumi betegségaktivitás (p=0.001, OR: 4.48) voltak. I.v. vaspótlás N=27 betegben, míg p.o. vaspótlás N=8 betegben történt.

Következtetés:

Gyulladásos bélbetegek körében magas a vérszegénység előfordulása, mely az esetek döntő többségében vashiányos anaemia és szoros kapcsolatban áll a klinikai és laboratóriumi betegségaktivitással. Az anaemia felismerése, osztályozása (vasháztartás paramétereinek vizsgálata) és kezelése kiemelten fontos az IBD betegek körében, melyre vizsgálatunk is felhívja a figyelmet.

Bevezetés:

Az ectopiás pancreas egy submucosalis daganat a gastrointestinális traktusban. Ectopiás mirigyállománynak nevezzük az olyan pancreasszövetet, amely sem anatómiai, sem vascularis kapcsolatban nincs a hasnyálmiriggyel. A vékonybélben lévő ectopiás pancreas nagyon ritka, és gyakran mellékleletként talált elváltozás. Egy olyan esetet ismertetünk, amelyben a jejunumban lévő ectopiás pancreas jelentős gastrointestinalis vérzést okozott.

Esetleírás:

A 66 éves hypertoniás, diabeteses, ischaemiás szívbeteg, pitvarfibrilláció miatt rivaroxabannal antikoagulált férfibeteg gastrointestinális vérzés miatt került átvételre PTE KK I. számú Belgyógyászati Klinikára. A korábbi kezelő intézményben a beteg fekete széklet, gyengeség miatt jelentkezett, majd vérzésforrás azonosítása céljából felső és alsó endoszkópia történt. A kolonoszkópia során vékonybél felől ürülő melaena alapján vékonybél vérzés gyanúja merült fel, ezért a beteg osztályunkra került átadásra kapszula endoszkópos vizsgálat elvégzése céljából. Felvételi laborjában normochrom, normocyter anaemia (hemoglobin 84 g/l) igazolódott, mely transzfúzió után sem mutatott számottevő javulást. Antikoaguláns terápia elhagyása után újabb vérzésre utaló jel nem volt észlelhető, a beteg hemodinamikailag mindvégig stabil volt.  A kapszula endoszkópos vizsgálat során a jejunumban polypoid, submucosusnak imponáló, hengeres képlet látszott, felszínén köldökszerű erosiv lézióval és coagulummal, mely alapján gastrointestinális stróma tumor lehetősége merült fel. Transzfúziót igénylő, manifeszt vérzésre és antikoaguláns terápia feltétlen szükségességére való tekintettel akut vékonybél resectiora került sor, mely során a tapintható elváltozás eltávolítása megtörtént. Szövettani vizsgálat alapján simaizom hyperplasiától kísért pancreatobiliaris heterotopiát véleményeztek.

Következtetés:

Az ectopiás pancreas ritka elváltozás, de potenciálisan súlyos gastrointestinális vérzést okozhat. A klinikai kép és a képalkotó vizsgálatok alapján nehéz lehet megkülönböztetni az ectopiás pancreast más gastrointestinális daganatoktól, így a szövettani vizsgálat elengedhetetlen a pontos diagnózis felállításához. Az ellátás során a sebészeti beavatkozás fontos szerepet játszik a vérzés megszüntetésében és a szövődmények elkerülésében.

Bevezetés:
Az azatioprin (AZA) a gyulladásos bélbetegség (IBD) remissziójának kiváltására és fenntartására leggyakrabban használt immunszuppresszáns gyógyszer. Alkalmazása során gyakran jelennek meg adverz hatások, valamint a rövid és hosszú távú toxicitás szintén korlátozza használatát. Nagy esetszámú vizsgálatok alapján az AZA növelheti bizonyos daganat típusok, különösen a nem-melanomás bőrrák és a lymphoma kialakulásának kockázatát.

Esetismertetés:
A 45 éves nőbetegünknél 29 éves korában derült fény colon lokalizációjú Crohn-betegségre, amely kezdetben szisztémás szteroid és AZA terápia hatására klinikailag remisszióba került. Szubjektív mellékhatásra panaszkodva a beteg a fenntartó terápiát saját felelősségére 8 évre abbahagyta, gondozásra nem járt. Később májfunkciós eltérések miatt végzett MRCP és májbiopszia során primer sclerotizáló cholangitis (PSC) igazolódott, amelyet az alapbetegség extraintesztinális manifesztációjának tartottunk. Ekkor ursodezoxicholsav kezelés került beállításra. Ismételten megjelenő véres széklet hátterében szegmentális Crohn-colitisra jellemző endoszkópos képet találtunk. Szteroid lökéskezelés és újraindított AZA kezelés hatására a betegnél átmenetileg klinikai és endoszkópos remissziót értünk el 3 évre. Ez idő alatt évente colonoscopos és MRCP képalkotó kontroll történt, amely progressziót nem igazolt. 2020-ban azonban masszív fellángolás kapcsán végzett colonoscopia során pancolitis ulcerosának (Mayo 3) megfelelő képet láttunk és biológiai terápiát vezettünk be adalimumab formájában. Az ellenőrző colonoscopiák néhány évig gyógyult nyálkahártyát igazoltak, majd a súlyosbodó endoszkópos kép miatt adalimumab dózissűrítés történt. A bélaktivitással párhuzamosan a transzaminázok és a cholestaticus enzimek megannyiszor megemelkedtek. MRCP kontrollok nem írtak le progressziót egészen 2022-ig, amikor is diffúz májparenchyma lézió és portális hypertenzióra utaló indirekt jelek váltak láthatóvá. FibroScan vizsgálata F4-es stádiumú fibrózist mutatott (20,9 kPa), nyelőcső varicositas nem igazolódott. Májtranszplantáció lehetősége felmerült, de a beteg a fázis 1. vizsgálatokat nem szerette volna elkezdeni.

2023 elején a beteg a nyak bal oldalán borsónyi csomót vett észre, amely spontán regrediált. A fájdalmatlan elváltozás azonban egy COVID fertőzéssel párhuzamosan újra növekedésnek indult, nyirokcsomó biopszia metasztázist igazolt (pN2b). Core biopszia során primer lymphoepithelialis nyálmirigy adenocarcinomára derült fény (T2 std), amely Epstein-Barr Virus által kódolt kis mRNS (EBER) pozitívnak bizonyult. Onkoteam döntés alapján submandibuláris nyálmirigy és nyaki disszekció történt, posztoperatív chemo-irradiációt javasoltak.

Megbeszélés:
Malignus alapbetegség esetén sem immunszuppresszív, sem biológiai terápia nem alkalmazható. Betegünk kapcsán szeretnénk megvitatni az IBD és PSC-májfibrózis további lehetséges kezelési alternatíváit, az új biológiai szerek biztonságossági profilját, valamint elemezni az évekig alkalmazott immunszuppresszáns kezelés lehetséges kóroki szerepét a malignitás kifejlődésben.

Bevezetés:
A hasi CT vizsgálatok során gyakran leírásra kerülő ileitis terminalis diagnosztikai kihívást jelent, különösen olyan betegek esetében, akiknek a kórtörténetében nem szerepel gyulladásos bélbetegség.

1.Esetleírás:
2023. októberében rövid időn belül két alkalommal észlelte egyik társintézményünk sürgősségi osztálya a 74 éves nőbeteget hirtelen kezdetű, pár napja tartó jobb alhasi fájdalom, hányás, székrekedés, láz és emelkedett gyulladásos értékek miatt. Kórjelző eltérést nem mutató natív hasi röntgen, hasi ultrahang vizsgálatot (UH) és gastroscopiát követően gasztroenterológiai osztályos felvétele és a colonoscopia elvégzése mellett döntöttek, amely során a vastagbelet a coecumig áttekintve makroszkópos eltérést nem detektáltak, ileum intubáció azonban nem történt. Ezt követően az akkor 1 hetes hasi panaszokra tekintettel hasi CT vizsgálat készült, mely ileitis terminalist véleményezett. Széklet calprotectin-szint 207 ug/g volt. A klinikum, a kissé emelkedett calprotectin-szint és a képalkotó által leírt terminalis ileum területi bélfalmegvastagodásra tekintettel Crohn-betegség (CD) került diagnosztizálásra, és metronidazol antibiosis mellé, metilprednizolon és azathioprin indult. Az alkalmazott terápia mellett bár gyulladásos értékei regrediáltak, hasi fájdalma perzisztált. Centrumunkba gondozásba vétel és subileusos panaszok miatt érkezett 2023. decemberében. A CD-re nem típusos klinikumra és a szövettani diagnózis hiányára tekintettel osztályos körülmények között ismételt colonoscopia történt, amely a coecum kúp területén egy kb. 10 cm hosszú, körkörös, vérzékeny, kifekélyesedő tumort igazolt, szabályos ileum nyálkahártya mellett. Az immunszupresszív terápia azonnali felfüggesztését és a szteroidkezelés leépítését megkezdtük. A térfoglalásból vett minta hisztopatológiai vizsgálata igazolta az invazív mucinosus adenocarcinomát, amely miatt – távoli áttét hiányában - relatív sürgősséggel laparoscopos jobb hemicolectomia történt.

2.Esetleírás:
2023. novemberében 2 napja fennálló jobb alhasi fájdalom, lázas állapot és hányinger, valamint magas gyulladásos értékek miatt kezdődött gasztroenterológiai kivizsgálása társintézményünkben egy 60 éves nőbetegnek. Hasi UH vizsgálat a colon ascendens magasságában írt le falmegvastagodást, mely miatt colonoscopia történt. A vastagbéltükrözés során az eszközzel többszörös manőverezés ellenére is csak flexura hepatica magasságáig jutottak, ettől proximalisan szűkület lehetőségét vetették fel. Hasi CT vizsgálatot kértek, amely ileitis terminalist véleményezett. Széklet calprotectin 265 ug/g, míg a tumormarkerek szintje normál tartományban volt. Metronidazol antibiosis mellett a beteg panaszai pár napon belül teljesen megszűntek, gyulladásos paraméterei normalizálódtak. Ugyanakkor a mérsékelten emelkedett calprotectin-szintre, a képalkotón leírásra került terminalis ileum területi bélfalmegvastagodásra és a tumormarkerek negatívitására tekintettel CD lehetőségét vetették fel, és metilprednisolon, valamint azathioprin kezelést indítottak. Centrumunkba gondozásba vétel céljából érkezett 2024. januárjában. A hirtelen kezdődő panaszcsoport, az endoszkópián látott szűkület, illetve a szövettan hiánya miatt jelen esetben is az endoszkópia ismétlése mellett döntöttünk. Colonoscopia során sem a vékonybél áttekintett szakaszán, sem a vastagbélben nem találtunk CD-re vagy malignitásra utaló eltérést. A közelmúltban elvégzett hasi CT vizsgálat által felvetett terminalis ileum területi bélfalmegvastagodás hátterében - tekintettel arra, hogy az ileum hisztopatológiai vizsgálata eltérés nélküli nyálkahártya részleteket detektált - infekt eredet sem zárható ki, így az immunszupresszív kezelés felfüggesztését és a szteroidterápia leépítését javasoltuk szoros ellenőrzés mellett.

Következtetés:
Az ileitis terminalis lehetséges okának – köztük a CD-nek - diagnosztizálásához elengedhetetlen a klinikai tünetek, a laboratóriumi paraméterek és képalkotói diagnosztikai módszerek, valamint az endoszkópos kép és a hisztopatológiai vélemény kritikus és átfogó értékelése. A CD téves diagnózisa a szükségesnél szélesebb körű gyógyszerek alkalmazásán túl akár életveszélyes szövődményekkel is járhat.

Bevezetés
A gyulladásos bélbetegségek (IBD) jelentős kihívást jelentenek a betegek és az egészségügyi szolgáltatók számára a bonyolult gyógyszeres kezelés, a kiszámíthatatlan kórlefolyás, a súlyos tünetek és a hosszú távú szövődmények gyakori előfordulása miatt.
Az IBD kezelésének fő célja a remisszió elérése és fenntartása, az életminőség javítása és a szövődmények megelőzése. A biológiai terápiák forradalmasították az IBD kezelését, de továbbra is van olyan betegcsoport, amely nem megfelelő választ ad, vagy idővel hatásvesztés, vagy mellékhatások jelentkeznek különböző terápiákkal szemben. Így folyamatos az igény, az új terápiás lehetőségek és új hatóanyagok kifejlesztésére, amelyek alternatívát biztosítanak a refrakter betegcsoport kezelésére. Az alábbi eset egy terápia refrakter IBD-ben szenvedő beteget mutat be, aki remissziót ért el upadacitinib alkalmazása mellett, miután több biológiai terápia – beleértve az infliximabot, az adalimumabot, és az ustekinumabot is – kudarcot vallott.

Eseleírás
A  34 éves nőbetegnél, 32 éves korában  diagnosztizáltak Crohn-betegséget (CD), a hasmenéses panaszok hátterében. Az évek során különböző kezelési rezsimeken esett át (kortikoszteroid, immunmodulátor és különböző biológiai terápiák).
Biológiai terápiák közül kezdetben adalimumabot, egy TNF-α gátlót kapott, amellyel  tartós remisszió nem volt elérhető, hasmenése perzisztált, görcsös hasi fájdalom, és ízületi panaszok jelentkeztek. Dózisemelést követően klinikailag jobban volt, de colonoscopia során az alkalmazott terápiára ellenére betegségaktivitás volt látható. , így a fianszírozási protokollnak megfelelően infliximab (szintén egy TNF-α gátló) indukciót kezdtünk. Emellett ízületi panaszai perzisztáltak, orális mycosis és  hydradenitis suppurativa jelentkezett, perszisztáló hasmenés és intermittáló hasi görcsök, emelkedett gyulladásos paraméterek mellett.
Az infliximabra adott elégtelen válasz miatt a beteg  ustekinumabot, egy IL-12 és az IL-23 gátlás révén ható antitestet kapott. Dóziseszkaláció ellenére a ustekinumab nem érte el a kívánt klinikai választ, colonoscopos vizsgálat aktív CD-t igazolt, valamint extraintestinális tünetek (ízületi panaszok, hydradenitis suppurativa, rosacea) továbbiakban is perszisztáltak az emelkedett gyulladásos paraméterek és széklet calprotectin szint mellett. Fentiek miatt  ismételt terápiaváltás vált szükségessé. Magyarországon 2023 óta az  upadacitinib elérhető, ami egy JAK-gátló, így  egyedi méltányossági engedélyt adtunk be, amit a beteg megkapott. Figyelemre méltó, hogy az upadacitinib bevezetését követően, a beteg már  4 hét után jelentős mértékű székletszámcsökkenést és laboratóriumi vizsgálatok során gyulladásos markerek normalizálódását mutatta, és 8 héttel az indukció után az extraintestinális tünetek, köztük az ízületi fájdalom, a hydradenitis és a rosacea is megszűntek.

Következtetések
Ez az eset bemutatja a refrakter IBD kezelésének komplexitását,. Annak ellenére, hogy a kezelés sikertelen volt az előzőleg alkalmazott biológiai terápiákkal, az upadacitinib hatékony volt az aktív CD  remissziójának indukálásában és fenntartásában valamint az extraintesztinális manifesztációk kezelésében.

Bevezetés:

A Crohn betegség alaptermészeténél fogva változatos lefolyású megbetegedés, mely gondozása során a modern terápiás eljárások alkalmazása mellett is találkozunk klinikai kihívást jelentő esetekkel. Az extraintesztinális manifesztációk társulása tovább nehezíti az optimális kezelési stratégia megválasztását, melyhez kulcsfontosságú a társszakmák képviselőivel való szoros együttműködés.

Esetismertetés:

A jelenleg 38 éves, colon lokalizációjú Crohn beteg fiatal férfi betegsége 2007-ben került felismerésre. Hullámzó lefolyása alatt a betegséget perianális fisztulózis, erythema nodosum, hidradenitis suppuratíva és enteropathiás arthritis megjelenése kísérte. Gyulladásos bélbetegségéhez kapcsolódóan budenosid, sulfasalazin, mesalazin, kortikoszteroid, azathioprin, adalimumab és infliximab kezelésekben részesült egy fővárosi kórházban. A beteg lakhelyváltás miatt 2023 februárjában került látóterünkbe. Állapotfelmérés kapcsán készült laboreredményeiben kifejezetten magas CRP érték és vashiány volt kiemelendő. Hasi panaszok és a mozgásban való korlátozottságot eredményező ízületi fájdalom miatt aktuálisan kortikoszteroid kezelést kapott. Ekkora a perianális sipolyok váladékozása megszűnt és a mindkét hónaljban található hydradenitis suppuratíva egy járat kivételével viszonylagosan nyugalomba került. Az ízületi fájdalom viszont továbbra sem javult jelentősen. A colonoscopia súlyosan aktív szegmentális gyulladást igazolt a sigma és descendens területén krónikus nyálkahártya károsodásokkal, illetve a descendens magasságában a gyulladásos oedema és masszív fekélyes gyulladás miatt nem passzálható szűkülettel. A látott kép alapján a finanszírozási protokollt követve ustekinumabra váltottunk, mely rövid időn belül klinikai remissziót eredményezett. A perzisztáló ízületi panaszok miatt 2023 júliusában biológiai kezelése rheumatológiai indikációval upadacitinibbel egészült ki. A kombinált kezelés mellett a hosszan tartó szteroid kezelés elhagyhatóvá vált, ízületi fájdalmai megszűntek, a beteg a korábbi, szeretett állását is visszakapta. A 2024 februárjában elvégzett kontroll endoszkópia a nyálkahártya jelentős javulását mutatta a sigma területén, azonban a colon descendensen korábban is észlelt szűkület továbbra sem volt passzálható, a nyálkahártya pseudopolypoid jellege és feltehetően fibrotikus átalakulása miatt. A szűkület jellegének és megoldásának tisztázása az absztrakt megírásakor még folyamatban volt.

Következtetés:

Extraintesztinális manifesztációval szövődött Crohn betegünknél a szelektív JAK1 gátlóval kombinált anti-interleukin kezelés hatékonynak bizonyult a bélbetegségre és a bélen kívüli tünetekre egyaránt. A biológiai terápiák kombinációban való alkalmazása kellő körültekintés mellett sikerrel alkalmazható bizonyos esetekben.

Bevezetés
A vékonybél malignus daganatai ritkák, a gasztrointesztinális tumorok mindössze 2%-át teszik ki. Szövettani típus szerint adenocarcinoma, lymphoma, neuroendokrin tumorok és sarcoma fordulnak elő ebben a régióban. Életkori eloszlásra jellemző, hogy megjelenésük elsősorban a 40-70 éves életkor közöttre tehető, 70%-ban pedig 60 évnél idősebb korban kerülnek felfedezésre.

Esetismertetés
A 69 éves nőbetegünket 2012 óta számos alkalommal vizsgáltuk ambulanciánkon. Anamnézisében cholecystectomia, 2012-ben igazolt laktózérzékenység, valamint ugyanezen évben azonosított, és későbbi vizsgálatok során többször leírd GERD, hiatus hernia és sigma diverticulosis ismertek.
2017-ben teljeskörű gasztroenterológiai kivizsgálása történt (gastroscopia, colonoscopia polypectomiával, has- és kismedencei CT), 3 éves kontroll javaslattal. Az időközben kialakult járványügyi helyzet miatt ambulanciánkon legközelebb 2022 májusában jelentkezett, FOBT pozitivitás miatt. Gastroscopia során novum nem került leírásra, colonoscopián sigma diverticulosis mellett békés nodi haemorrhoidales látszottak. Anaemia hiányában ekkor további vizsgálatokat nem kezdeményeztünk.
2023 nyarán fellépő puffadás, visszatérő alhasi fájdalmak, időszakosan fellépő hasmenés és közel 10 kg fogyás miatt magánellátás keretében hasi UH történt, melyen a terminalis ileum területén ödémás bélszakasz írtak le a környező zsírszövet beszűrtségével. Fenti leletével 2023 novemberében jelentkezett ambulanciánkon, ekkor CT vizsgálatra előjegyeztük, valamint calprotectin-vizsgálatra beutalóval elláttuk. CT vizsgálatra december 8-án került sor, ezen a terminális ileum területén lument szűkítő fali megvastagodás és mérsékelt passzázszavar került leírásra, széklet calprotectin szintje 500mcg/g feletti volt. Crohn-betegség gyanúja miatt metronidazole, mesalazine és tápszeres kezelést indítottunk, kontroll colonoscopiára előjegyeztük. Panaszai a kezelés mellett nem szűntek.
Az ambulanter megkísérelt colonoscopiát bélszennyezettség miatt osztályos előkészítést követően ismételtük meg, a 2024.02.05-én történt vizsgálat során a terminális ileumban a Bauhin-billentyűtől oralisan 5-10 cm távolságra körkörös szűkület látszódott, a laposan elterülő, daganatosnak imponáló szövetből mintavétel történt.  A szövettani vizsgálat high-grade tubulovillosus adenomát igazolt. Staging mellkas-CT felvétel lymphangitis carcinomatosa jelenlétét vetette fel. 2024.02.21-én Onkoteam előtt megjelent, ekkor mielőbbi sebészeti rezekciót javasoltak, azonban sebészeti osztályos felvételét megelőzően vékonybél-ileus alakult ki, mely okán a Honvéd Kórházban jobb oldali hemicolectomia történt a terminális ileum 10 centiméteres szakaszának rezekciójával. Szövettani minta feldolgozása folyamatban.

Összefoglalás
Noha a képalkotó vizsgálatok során igazolt típusos lokalizáció és a pozitív széklet calprotectin IBD irányába mutattak, a terápiarefrakteritás hátterében ezúttal egy eltérő entitás - vékonybéldaganat igazolódott. A klinikai tünetek - fogyás, váltakozva jelentkező obsipatio és hasmenés - alapján differenciáldiagnosztikailag mindenképp fel kell merüljön alternatív kóreredet, hiszen olykor előfordul, hogy az almafa alatt végül körtét találunk.

A Crohn-betegség egy autoimmun jellegű gyulladásos bélbetegség. Az enyhe betegséglefolyástól a nagyon súlyos, szövődményes formáig terjed a betegség spektruma. A 2003-ban diagnosztizált fisztulázó és sztenotizáló Crohn-betegségben szenvedő nő beteget 2005 óta gondozzuk osztályunkon. A diagnózisától számított első 5 évben több alkalommal hospitalizáltuk, akkor konzervatív terápiára (parenteralis szteroid) jól reagált, azonban 2006-ban terminalis ileum resectio vált szükségessé. Első vonalbeli biológiai terápiát 2008-ban indítottunk, ekkor adalimumabot kapott, amely kezdetben hatékonynak bizonyult, ám hamar hatását vesztette, ezt követően több alkalommal hospitalizációra szorult, parenteralis szteroid, illetve antibiotikum terápiára panaszai jelentősen mérséklődtek. Ennek ellenére a betegsége folyamatos aktivitást mutatott. CT-enterographiás vizsgálat során mind a vékonybélre mind a vastagbélre kiterjedő gyulladásos folyamat igazolódott, többszörös szűkületekkel és tágulatokkal, valamint enterocolicus és enteroenterális fistulákkal. 2009 szeptemberében újabb operáció során bal oldali hemicolectomia történt és end-loop ileostoma került felhelyezésre. Opus során cirrhotikus májat észleltek, melyet emelkedett máj enzimek is igazoltak, emiatt az azathioprin terápia leállításra került. Ezt követeőn másod vonalban 2009 decemberében infliximab kezelést kezdtünk. A kezelés mellett tünetmentes volt, majd 2012-ben a reindukció alatt anaphylaxia jelentkezett, így a kezelést leállítottuk. Medrol terápiát a beteg többet nem fogadta el, mivel a fogait a kezelés mellett veszítette el. 2013 és 2016 között biológia terápiában nem részesült, ezidő alatt Pentasát szedett. Betegsége folyamatosan aktív volt, részesült eredménytelenül, majd 2018- 2023 között ustekinumab kezelésben részesült közepes hatásfokkal. Végül 2023.áprilisától 5. vonalban upadacitinib kezelésben részesül. Az évek óta folyamatosan aktív Crohn-betegsége mérséklődött, panaszai enyhülnek, colonoscopia során regressiot észlelünk. A fenti eset jól mutatja hogy a terápia rezisztens Crohn-betegség esetén is, amikor már minden biológiai terápián túl vagyunk egy új gyógyszer új reményt és jó életminőséget adhat a betegeknek.

Bevezetés: A biológiai érában új lehetőséget jelent a kis molekulasúlyú gyógyszerek, így a JAK gátló upadaticinib megjelenése a gyulladásos bélbetegségek (IBD) hatékony kezelésében.

Eset: 42 éves nő betegünk Crohn-betegsége 20 éve ismert. Betegsége jellemzően a bal colonfelet és a perianalis régiót érintette. Imuran mellett sem javuló panaszok miatt adalimumab került bevezetésre, mely évekig hatékony volt, azonban a fokozatosan kialakuló szteroid-dependencia miatt biológiai terápia váltás történt, ustekinumab indult. A szteroidot teljesen elhagyni évekig nem lehetett, mely elhúzódó alkalmazása miatt osteoporosis alakult ki. Reumatológián teriparatid kezelést vezettek be. A Crohn perianalis érintettsége időről-időre fellángolt, a fistulák kapcsán többször történt sebészeti ellátás. Fokozódó aktivitás miatt ustekinumab dóziseszkaláció történt, mely mellett 3 évig egyensúlyban volt. Ezt követően azonban 2 adag biológiai terápia kihagyását követően széklete rendszertelenné, nyákossá vált, erőnléte romlott. Kontroll colonoscopia során az analis csatorna jelentős szűkülete igazolódott masszívan gyulladt sigmabél mellett. MR-enterográfia a sigmabél oralis szakaszán írt le fali megvastagodást környezeti zsírszöveti beszűrtséggel. Terápia váltás vált szükségessé, felmerült kombinált biológiai terápia (ustekinumab + vedolizumab) lehetősége, azonban upadacitinib bevezetése mellett döntöttünk. Az indukció során panaszai rapidan csökkentek, az azóta eltelt idő során betegsége egyensúlyba került, széklete rendszeressé vált, testsúlya gyarapszik. Kontroll colonoscopia során egyértelmű regressio mutatkozott, a sigmában korábban leírt gyulladás jelentősen mérséklődött.

Összefoglalás: Az upadacitinib egy kis molekulasúlyú, JAK-gátló gyógyszer, mely Crohn-betegség kezelésében biológiai terápia rezisztens esetekben is hatékonynak bizonyult. Betegünk 1 éve alkalmazza a gyógyszert, melyre jellemző, hogy hatása gyorsan felépül és az hosszútávon fennmarad.